BRCA 1·2 유전자 변이가 발견됐다면
우리는 어떤 대책을 가질 수 있을까요?

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[유방외과 이종원 교수]

안녕하세요. 암 환자와 동행하는 의사들의 이야기, 암행의사 이종원입니다. BRCA1, BRCA2 유전자 변이 검사를 시행한 후에 유의미한 변이가 있다는 결과를 받으셨다면, 환자분들과 그 결과를 가지고 한 번 더 유전 상담을 하게 됩니다. 그 유전 상담 과정에서 환자분들이 많이 하시는 질문에 대해 이야기를 나눠보겠습니다.

1. 유전자 변이가 발견되면 어떻게 해야 하나요?
유전자 변이가 있다고 발견된 경우에는 보인자라는 표현을 쓰게 됩니다. 그래서 BRCA1, BRCA2 보인자의 경우, 향후 우리가 가질 수 있는 세 가지 대책을 말씀드리겠습니다.

첫 번째는 철저하게 검진을 하는 것입니다. 검진 대상이 되는 암 중 가장 중요한 것은 유방암과 난소암입니다. 물론 남성이라면 유방암과 전립선암입니다. 두 번째 대책은 유방암에 국한해서 말씀드리면 흔히 알고 계시는 타목시펜이라는 약을 먹게 되면 유방암 발생 확률을 어느 정도 줄일 수 있습니다. 먹는 약을 통해 유방암 발생을 예방하는 것이 두 번째 대책입니다.

세 번째 대책은 가장 확실한 예방책이라고 할 수 있습니다. 건강한 상태의 유방을 미리 절제하면서 복원하거나 폐경 전후가 되었을 때, 난소가 더 이상 기능을 하지 않는 나이가 되셨을 때라면 건강한 난소와 나팔관을 미리 절제하는 것이 어떤 면에서는 가장 확실한 예방법이면서 가장 철저한 예방법이라고 할 수 있습니다.

2. 유방과 난소를 모두 절제하면 가장 안전한가요?
유방과 난소를 모두 다 절제하면 암 예방 측면에서는 가장 좋은 방법일 것입니다. 그렇지만 우리는 기계가 아니기 때문에 그 두 장기를 한꺼번에 다 절제하는 경우는 물론 있지만 드뭅니다. 그리고 의료진도 그렇게 갑작스러운 큰 변화를 가지시기 보다는 하나씩 하나씩 절제하시기를 권고해드리는 경우가 더 많습니다.

그러면 환자분들이 이렇게 질문을 하세요. 그러면 유방을 절제하는 것이 좋습니까? 난소를 절제하는 것이 더 좋습니까? 둘 중 하나만 선택해야 된다면 건강할 때 유방을 미리 절제하는 것보다 건강할 때 난소와 나팔관을 미리 절제하는 것이 득이 조금 더 많다고 이야기합니다.

3. 난소와 나팔관을 예방적으로 절제하는 것이 더 중요한 이유는 무엇인가요?
첫 번째 이유는 유방암을 조기에 발견하는 것과 난소암을 조기에 발견하는 것을 비교한다면 난소암은 조기에 발견하는 것이 거의 불가능하다고 생각해야 됩니다.

두 번째 이유는 유방을 절제하는 것과 난소와 나팔관을 절제하는 것 중 어느 것이 더 큰 수술일까요? 유방암을 다 절제하고 복원하는 수술과 복강경을 이용해서 난소와 나팔관을 절제하는 수술의 합병증이나 또는 수술로 인한 사망률 같은 것을 비교했을 때 유방 절제 수술보다는 난소와 나팔관 절제 수술이 훨씬 더 안전하고 간단합니다.

세 번째 이유는 50세 이전, 즉 생리를 하는 시기에 난소와 나팔관을 절제하게 되면 난소암을 예방하는 효과도 있고 그것에 더해 유방암 발생에 대한 예방 효과도 약 50% 정도 부가적으로 가질 수 있습니다. 그래서 이러한 세 가지 이유로 생리가 끝나지 않은 비교적 젊은 연령대에서 유방보다 난소와 나팔관을 절제하는 것을 조금 더 적극적으로 권해드리고 있습니다.

4. 유전자 변이가 발견된 젊은 유방암 환자는 어떻게 해야 하나요?
유전자 변이가 발견된 보인자 분들이 30대인 경우로 가정해 본다면, 제가 지금 난소를 어떻게 해야 되나요? 이렇게 질문을 하시게 됩니다. 결혼을 하신 경우라면 출산 계획을 빠르고 정확하게 배우자와 가족과 세우라고 말씀드립니다.

그래서 가능하다면 출산 계획을 빨리 종료하시고, 나이가 40대 중반 정도 되었을 때, 폐경을 하시기 전 연령대에 난소의 기능은 많이 떨어지기 때문에 그 때 난소와 나팔관을 절제함으로써 난소암 예방 효과와 함께 부가적으로 유방암 예방 효과를 얻자고 말씀드립니다.

5. 자녀들은 유전자 변이 검사를 언제 해야 하나요?
우리 아이가 중고등학생인데 어떻게 해야 되나요? 가족 검사를 지금 당장 할까요? 해야 하나요? 이런 질문들을 하십니다. 결론부터 말씀드리면 유전자 변이 검사는 건강검진이 아닙니다. 자녀가 법적으로 성인이 된 이후, 본인이 유전 상담을 통해서 이 유전자 변이 검사를 왜 해야 하는지 충분히 이해를 한 다음에, 본인이 검사를 하겠다는 결정을 한다면 그때 진행을 하시는 것이 일반적으로 가장 합리적인 방법이라 할 수 있습니다.

그러면 자녀가 성인이 되는 동안 혹시 나쁜 일이 생기지는 않을까요? 이런 걱정을 하시는데 BRCA1, BRCA2 유전자 변이와 관련되어 생기는 다양한 암들은 일반적으로 20세 이전, 어린 나이에서는 거의 발생하지 않기 때문에 그런 걱정은 하시지 말고 자녀가 성인이 된 이후에 자녀와 함께 유전 상담을 받고 본인 스스로 유전자 변이 검사를 할지 안 할지 결정하시는 것이 좋겠습니다.

정리
BRCA1, BRCA2 유전자 변이가 있다고 해서 치료가 잘 안되거나 재발을 더 많이 하는 것은 절대 아닙니다. 그렇기 때문에 긍정적인 마음으로 치료에 계속 임해 주셨으면 좋겠고 그리고 예방적인 측면에서 적극적인 수술과 같은 방법들을 담당 의료진과 심도 있게 의논을 한 후 시행을 하게 된다면 그 예방 효과도 아주 뛰어나기 때문에 여러분들의 삶에 있어서 걱정할 필요가 전혀 없다는 말씀을 꼭 드리고 싶습니다.