유방암이 자녀에게 유전될까 걱정된다면
반드시 유전자 검사를 받아야 할까요?

#서울아산병원 #암행의사 #유전성유방암

[유방외과 이종원 교수]

안녕하세요. 암환자와 동행하는 의사들의 이야기, 암행의사 이종원입니다. 유방암 환자분들께서 ‘내가 걸린 유방암이 내 자녀들에게 혹시 대물림, 유전되는 것은 아닌가요? 그래서 걱정된다는 질문들을 많이 하십니다. 오늘은 유방암이 자녀에게 대물림되는 문제에 대해서 이야기를 나누어보고자 합니다.

1. 모든 유방암은 유전되는 것인가요?
모든 유방암이 내 자녀에게 유전된다고 생각하실 필요는 전혀 없습니다. 그럼에도 불구하고 많은 유방암 환자분들이 나에게 유방암이 생긴 것 때문에 자녀도 유방암이 생기지 않을까. 그로 인한 죄책감이나 미안한 감정 때문에 이 주제는 무시하기 어려운 문제라고 생각합니다.

유방암이 왜 생기는지에 대한 질문을 한다면 유방암의 발생과 관계된 원인 인자들은 굉장히 다양하고 그 다양한 원인 인자들이 서로 복잡하게 관계되어 있기 때문에 특정 지어서 무엇 때문에 유방암이 생겼다고 이야기하기는 쉽지 않습니다.

그렇지만 특정 유전자 BRCA1, BRCA2라는 특정 유전자에 변이가 있으면 이 유전자의 변이는 다른 어떤 발생 원인 인자보다도 강력하게 유방암을 발생시키는 위험 인자라고 말씀드릴 수 있습니다. 따라서 유방암이 혹시 자녀에게 유전적으로 대물림되지 않을까 걱정하시는 유방암 환자분들께서는 이 유전자 변이 여부를 검사할 수 있기 때문에 유전자 변이 검사를 시행해서 나에게 발생한 유방암이 과연 유전자 변이 때문인지 아닌지에 대한 여부를 확인해 보실 필요가 있겠습니다. 그렇지만 모든 유방암 환자가 유전자 변이 여부를 검사할 필요는 없습니다.

2. 어떤 경우에 유전자 변이를 검사하나요?
어떤 경우에 BRCA1, BRCA2 유전자 변이 검사를 시행할 수 있는지 정리해서 말씀드리겠습니다. 첫 번째로 내가 유방암 환자여야 합니다. 그리고 본인의 암 과거력을 살펴보십시오. 즉 이때까지 내가 유방암 이외의 다른 암, 난소암이나 혹은 췌장암을 함께 가지고 있었는지 확인을 해보시고 그런 경우에는 이 유전자 변이 검사 대상자에 해당된다고 할 수 있습니다.

그 다음으로는 내 가족 구성원들을 살펴보십시오. 내가 유방암 환자인데 나를 제외한 가족 구성원 중에 일반적으로 사촌 이내라고 생각하시면 됩니다. 유방암, 난소암, 췌장암, 전이성 전립선암을 가진 가족 구성원이 있다면 역시 유전자 변이 검사의 대상이 된다고 할 수 있습니다.

마지막으로 내가 가지고 있는 유방암 이외에 다른 암의 과거력도 없고 그리고 내 가족 구성원 중에서도 말씀드린 암들이 전혀 없음에도, 만일 내가 진단받은 유방암이 40세 이전에 비교적 젊은 나이에 진단된 유방암이거나 혹은 오른쪽, 왼쪽 양쪽 유방에 유방암이 생긴 경우이거나 그리고 드물게 남성분들도 유방암이 생길 수 있습니다. 그런 경우이거나. 그리고 최근 진단 기준으로 추가된 것은 60세 이하이면서 삼중음성유방암으로 진단된 경우에는 BRCA1, BRCA2 유전자 검사를 시행할 수 있겠습니다.

3. 유전자 변이 검사 대상자는 검사를 바로 진행하나요?
BRCA1, BRCA2 유전자 변이 검사의 대상이 되었다고 해서 마치 유전자 변이 검사가 건강검진을 하듯이 검사를 그냥 시행하는 것은 절대 아닙니다. 유전자 변이 검사를 시행하기 전에 담당 의료진과 검사 전 유전 상담을 반드시 시행하셔야 합니다. 그 유전 상담을 통해서 유전자 검사의 원리가 무엇인지. 그리고 유전자 검사 결과 해석의 어려운 점은 무엇인지 그리고 유전자 검사가 가지는 태생적인 한계는 무엇인지. 그리고 만일 나중에 유전자 변이가 있는 것으로 나온 경우에는 추후 어떤 조치들을 취할 수 있는지. 이런 것들에 대해 충분한 상담을 받은 후 본인이 직접 이 검사를 내가 꼭 해야겠다는 확신이 들만큼 충분한 이해를 거친 뒤에 검사를 시행하셔야 합니다.

4. 유전자 변이 검사는 반드시 해야 하나요?
실제로 제가 유전상담을 하는 현장에서 많은 일들을 겪게 되는데요. 조만간 결혼을 앞두고 있다는 젊은 여성 환자분께서 젊다는 이유만으로 유전자 변이 검사를 시행하게 되었을 때, 만일 이 결과에서 변이가 나오게 되면 유전될 가능성이 50%라는 이야기입니다. 그래서 그것을 숨길 수도 없고, 그렇다고 결혼할 사람에게 유쾌하게 공유하기도 어렵고, 어떻게 해야 되느냐 하는 문제가 상당히 미묘하고 복잡하기 때문에 본인의 현재 상황을 반드시 파악하고 유전자 변이 검사를 시행하자고 말씀드리고 있습니다.

5. 유전자 변이가 없으면 자녀들은 괜찮은 것인가요?
유전자 변이 검사 결과, 의미 있는 변이가 없다고 확인이 되신 경우에는 이 결과는 내 자녀에게 유전이 되는 그런 종류의 유방암이 아니라고 현재의 의학 수준에서는 그렇게 생각하시면 됩니다. 바꿔 이야기하면 유전자 변이가 없는 유방암을 가지고 있는 부모들의 자녀와 유방암이 없는 건강한 부모들의 자녀가 유방암 발생 위험측면에서는 동일하다고 생각하실 수 있습니다. (※ 변이가 없는 경우라 해도 가족력을 고려해 유방암 발생 위험이 높을 가능성에 대한 세부적인 논의가 필요할 수 있습니다)

6. 정리
나에게 생긴 유방암이 자녀에게 대물림되지 않는지, 유전되지 않는지 심하게 걱정하고 계시는 유방암 환자분들을 대상으로 간략하게 이야기를 나누어 보았습니다. 물론 유전자 변이 검사 결과, 변이가 있는 경우에는 그 이후의 과정이 굉장히 복잡합니다. 예를 들어 가족들은 어떤 검사를 해야 하며 나는 향후 이 유방암을 또는 난소암을 관리하기 위해서 어떠한 일들을 할 수 있는지에 대한 이야기가 추가돼야 합니다. 그래서 변이가 확인된 이후의 상세한 것들에 대해서는 다음 영상에서 여러분들과 이야기를 나누겠습니다.