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광대뼈 위치 이상
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기민상태
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기억장애
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깨어나면 기억하지 못함
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납작한 코, 축 쳐진 귀
납작한 코, 축 쳐진 귀
낮 시간대의 졸음
낮 시간대의 졸음
낮은 지능
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낮은 학업 성취
낮은 학업 성취
내분비계이상
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놀란표정
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놀람반사의 약화
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뇌부종
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뇌수종
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뇌압상승증상
뇌압상승증상
뇌염증상
뇌염증상
뇌출혈
뇌출혈
달모양의 둥근 얼굴
달모양의 둥근 얼굴
두부 외상
두부 외상
두통
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두피 건조
두피 건조
두피 열상
두피 열상
만성 부비동염
만성 부비동염
머리모양 변형
머리모양 변형
모발 탈색
모발 탈색
모발이 가늘어짐
모발이 가늘어짐
모발이 거침
모발이 거침
무균성 뇌막염
무균성 뇌막염
무의식
무의식
박동성 통증
박동성 통증
방향감각 상실
방향감각 상실
볼, 눈주위 움푹 꺼짐
볼, 눈주위 움푹 꺼짐
볼이 처짐
볼이 처짐
비웃는 듯한 표정
비웃는 듯한 표정
삐뚤어진 눈, 코, 입
삐뚤어진 눈, 코, 입
수막자극증상
수막자극증상
실인증
실인증
실행증
실행증
안면 변형
안면 변형
안면마비
안면마비
안면부 출혈
안면부 출혈
안면통
안면통
안면홍조
안면홍조
어지러움
어지러움
언어장애
언어장애
얼굴 중심선이 안맞음
얼굴 중심선이 안맞음
얼굴 한쪽의 반점
얼굴 한쪽의 반점
얼굴모양변화
얼굴모양변화
얼굴부종
얼굴부종
얼굴에 땀이 남
얼굴에 땀이 남
얼굴에 털이 자람
얼굴에 털이 자람
얼굴의 나비모양 홍반
얼굴의 나비모양 홍반
얼굴이 밋밋함
얼굴이 밋밋함
얼굴이 화끈거림
얼굴이 화끈거림
얼굴형태의 이상
얼굴형태의 이상
운동 실어증
운동 실어증
원형, 타원형의 탈모
원형, 타원형의 탈모
의식 변화
의식 변화
의식 저하
의식 저하
이마가 넓어짐
이마가 넓어짐
이마의 주름
이마의 주름
이중턱
이중턱
인지장애
인지장애
졸림
졸림
지남력 장애
지남력 장애
짓누르는 느낌
짓누르는 느낌
치매
치매
코 옆과 입꼬리 주름
코 옆과 입꼬리 주름
콧등이 넓어짐
콧등이 넓어짐
턱끝이 커보임
턱끝이 커보임
턱의 통증
턱의 통증
편두통
편두통
하악전돌
하악전돌
학습장애
학습장애
혼돈
혼돈
혼수
혼수
검색
선택 초기화
선택된 증상
얼굴형태의 이상
18번 염색체 단완결실 증후군(18p monosomy)
관련질환
4번 염색체 단완결실 증후군
,
스미스-마제니스 증후군
,
프라더 윌리 증후군
,
묘성 증후군
,
22번 염색체 장완 미세결실 증후군
,
터너 증후군
,
18번 염색체 장완결실 증후군
,
엔젤만 증후군
,
윌리암스 증후군
18번 염색체 장완결실 증후군 (18q monosomy)
관련질환
윌리암스 증후군
,
스미스-마제니스 증후군
,
22번 염색체 장완 미세결실 증후군
,
4번 염색체 단완결실 증후군
,
묘성 증후군
,
엔젤만 증후군
,
18번 염색체 장완결실 증후군
,
프라더 윌리 증후군
22번 염색체 장완 미세결실 증후군(CATCH22)
관련질환
팔로 사 징후
,
묘성 증후군
,
4번 염색체 단완결실 증후군
,
윌리암스 증후군
,
스미스-마제니스 증후군
,
프라더 윌리 증후군
,
엔젤만 증후군
,
18번 염색체 장완결실 증후군
,
18번 염색체 단완결실 증후군
동의어
Di Georges syndrome
골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)
관련질환
연골무형성증
,
에이퍼트 증후군
,
크루존 증후군
,
연골형성저하증
,
저인산증
,
니스트 이형성증
,
파이퍼 증후군
,
스티클러 증후군
관련용어
다형성
동의어
골취약증,골형성 부전,골형성 장애,불완전골형성증,화골부전증
구개열(Cleft palate)
관련질환
구순열
,
급성 중이염
동의어
구개파열,구순구개열,입천장갈림증
구순열(Cleft lip)
관련질환
구개열
동의어
구순구개열,언청이,입술갈림증,토순
대뇌성 거인증 (Sotos syndrome)
관련질환
코넬리아드랑게 증후군
,
다발성 흑자 증후군
,
마르판 증후군
,
엘러스-단로스 증후군
,
ARC 증후군
,
판코니범혈구감소증
,
베크위트-위드만 증후군
,
골덴하 증후군
,
연골외배엽 이형성증
,
홀트-오람 증후군
,
러셀 실버 증후군
,
누난 증후군
,
트리처 콜린스 증후군
,
클리펠-트라우네이-베버 증후군
,
바르덴부르크 증후군
,
루빈스타인 테이비 증후군
동의어
소토스증후군
러셀 실버 증후군 (Russell-Silver syndrome)
관련질환
누난 증후군
,
루빈스타인 테이비 증후군
,
대뇌성 거인증
,
트리처 콜린스 증후군
,
바르덴부르크 증후군
,
ARC 증후군
,
베크위트-위드만 증후군
,
코넬리아드랑게 증후군
,
엘러스-단로스 증후군
,
연골외배엽 이형성증
,
판코니범혈구감소증
,
골덴하 증후군
,
홀트-오람 증후군
,
클리펠-트라우네이-베버 증후군
,
다발성 흑자 증후군
,
마르판 증후군
루빈스타인 테이비 증후군 (Rubinstein-Taybi syndrome)
관련질환
트리처 콜린스 증후군
,
엘러스-단로스 증후군
,
홀트-오람 증후군
,
골덴하 증후군
,
판코니범혈구감소증
,
연골외배엽 이형성증
,
바르덴부르크 증후군
,
마르판 증후군
,
러셀 실버 증후군
,
ARC 증후군
,
베크위트-위드만 증후군
,
코넬리아드랑게 증후군
,
대뇌성 거인증
,
다발성 흑자 증후군
,
클리펠-트라우네이-베버 증후군
,
누난 증후군
스미스-마제니스 증후군 (Smith-Magenis syndrome, SMS)
관련질환
묘성 증후군
,
22번 염색체 장완 미세결실 증후군
,
18번 염색체 장완결실 증후군
,
18번 염색체 단완결실 증후군
,
4번 염색체 단완결실 증후군
,
윌리암스 증후군
,
프라더 윌리 증후군
,
엔젤만 증후군
스티클러 증후군(Stickler syndrome)
관련질환
니스트 이형성증
,
연골형성저하증
,
저인산증
,
크루존 증후군
,
파이퍼 증후군
,
골형성부전증
,
에이퍼트 증후군
,
연골무형성증
동의어
유전적 진행성 관절안병증
슬라이 증후군(Sly Syndrome)
관련질환
헌터 증후군
,
산필리포 증후군
,
뮤코다당질축적증
,
모르키오 증후군
,
마로토-라미 증후군
,
헐러 증후군
동의어
Mucopolysaccharidosis VII형,뮤코다당체침착증 VII형,슬라이 증후군
윌리암스 증후군 (Williams syndrome)
관련질환
4번 염색체 단완결실 증후군
,
묘성 증후군
,
18번 염색체 단완결실 증후군
,
스미스-마제니스 증후군
,
18번 염색체 장완결실 증후군
,
프라더 윌리 증후군
,
엔젤만 증후군
,
22번 염색체 장완 미세결실 증후군
동의어
윌리엄스 증후군
터너 증후군 (Turner syndrome)
관련질환
XYY 증후군
,
클라인펠터 증후군
,
XXX 증후군
관련용어
다형성
트리처 콜린스 증후군 (Treacher-Collins syndrome)
관련질환
ARC 증후군
,
판코니범혈구감소증
,
베크위트-위드만 증후군
,
루빈스타인 테이비 증후군
,
다발성 흑자 증후군
,
스미스-마제니스 증후군
,
연골외배엽 이형성증
동의어
프란체셰티증후군,하악안면골형성부전증,하악안면이골증
파이퍼 증후군 (Pfeiffer syndrome)
관련질환
저인산증
,
연골형성저하증
,
크루존 증후군
,
에이퍼트 증후군
,
연골무형성증
,
스티클러 증후군
,
골형성부전증
,
니스트 이형성증
파타우 증후군(Patau syndrome)
관련질환
다운 증후군
,
에드워드 증후군
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