니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 1952년 니스트(Kniest)에 의해 처음으로 알려진 질환으로 이와 같이 명명되었습니다. 

니스트 이형성증은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 대부분 새로운 유전자의 돌연변이에 의한 것이라고 보고되었습니다. 니스트 이형성증은 12번 염색체의 Type II 콜라겐 유전자인 COL2A1 유전자의 이질성 돌연변이에 의한 것으로, 연골이형성증과 같은 유전자의 변이에 의해 발생한다고 합니다. Type II 콜라겐 유전자의 돌연변이는 연골 무형성증-저연골형성증과 선천성 척추골단이형성, 스티클러 증후군에도 영향을 미칩니다.

니스트 이형성증은 신생아 시기에 짧은 사지와 관절의 경직 증상을 보입니다. 영아기에는 호흡 곤란과 관련된 기관 연골 연화증이 나타날 수 있습니다. 아동기에는 짧은 체간으로 인해 요부의 척추 전만증과 후측만증이 나타나고, 둔부의 수축과 정형외과적인 문제로 인해 늦게 걷게 됩니다. 중요한 관절이 굽어진 상태로 강직되어 있기 때문에 관절 범위가 제한됩니다. 또 구개열로 인해 만성 중이염이 나타납니다. 활동과 언어 부진에도 불구하고 정상 지능을 갖습니다. 망막박리를 예방하기 위해 안과 진료를 자주 받아야 합니다.

신체적으로는 저신장(평균 신장 106 ~ 145cm)과 통모양의 짧은 체간이 특징입니다. 안면 두개에서는 편평한 얼굴, 돌출된 눈, 망막 박리에 의해 진행된 근시, 망막 변성, 구개열, 잦은 중이염, 사지 및 관절 이상 등이 나타납니다. 또한 넓어진 관절 부위로 인한 관절 운동 제한, 잦은 통증, 경직, 관절과 관절 사이 연조직 부종과 뼈 비대 등이 나타납니다. 

손과 발이 작고, 골단이 울퉁불퉁하며, 둔부 굴곡 기형과 발육 부진 등이 나타나기도 합니다. 이 밖에도 척추  후측만증, 서혜부와 배꼽 탈장, 작은 골반, 짧은 쇄골, 청력 소실, 기관 연골 연화, 백내장, 수정체 탈구 등이 나타납니다. 

X선 사진상에 나타나는 이상으로는 아령 모양의 대퇴부, 골반뼈 발육 부진, 편평한 척추, 신생아기 척추의 수직열, 울퉁불퉁한 골단, 골다공증, 넓고 큰 치상, 벌어진 골간단, 큰 골단 등이 있습니다.

니스트 이형성증은 특징적인 외모와 임상 증상으로 진단할 수 있습니다. COL2A1에 대한 유전자 분석을 통해 진단할 수도 있습니다.

니스트 이형성증은 현재까지 특별한 치료법이나 예방법이 발견되지 않았습니다.  증상에 따른 치료와 유전 상담이 필요합니다.