코넬리아드랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome)은 성장 지연, 정신 지체, 다모증, 골격 및 외모 이상과 같은 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 1933년 네덜란드 의사 코넬리아드랑게(Cornelia de Lange)에 의해 처음으로 알려졌고, 1916년 W.브라흐만(W. Brachmann)이 비슷한 질환을 보고하였으므로 Brachmann-de Lange Syndrome이라고도 부릅니다. 발생 빈도는 1만~3만 명당 1명의 비율이며, 남녀 차이는 없습니다.

최근 이 증상을 겪고 있는 환자의 50%정도에게 Nipped-B-like(NIPBL)과 SMC1A 유전자에 이상이 있는 것으로 보고되었습니다.

① 성장
- 임신 때부터 성장 부진이 보임. 출생 후 성장해서도 키가 작음.
- 뼈 성숙이 지연됨(100%)
- 신생아기에 낮고, 힘 없고, 으르렁거리는(growling) 울음소리를 냄

② 지능
- 정신 지체, 느린 행동
- 지능 지수는 30~86사이임. 평균적으로 53임. 출생시 몸무게가 무겁고 머리 둘레가 크면 지능이 조금 더 높을 가능성이 있음.

③ 특징적인 외모
- 머리 크기가 작고, 얼굴 길이가 짧은 편임(93%).
- 눈썹 숱이 많고, 미간까지 나 있음(98%), 속눈썹이 길고 말려 올라감(curly)(99%)
- 콧대가 낮고, 코끝이 위쪽으로 향함(83%), 콧구멍이 안쪽으로 향함(85%)
- 인중이 길고 윗입술이 얇음. 입술 끝이 아래쪽으로 향함(94%).
- 높은 구개궁(86%)
- 치아가 늦게 나고(86%), 치아 간격이 넓음
- 소하악증(작은 턱)(84%)
- 하악골 돌기(spur)(66%)
- 목이 짧고(66%), 헤어라인이 뒷목 아래쪽까지 있음(92%)

④ 피부
- 다모증(hirsutism)(78%)
- 피부가 대리석 같고, 입 주위가 창백함(56%).
- 유두, 배꼽 형성 부전(50%)

⑤ 사지
- 짧은 팔다리(93%)
- 해표상지증(phocomelia), 손발가락 부족증(oligodactyly)(27%)
- 5번째 손가락의 만지증(74%)
- 일자형 손금(51%)
- 엄지손가락의 기형(72%)
- 팔꿈치가 굽어 있음(64%)
- 2, 3번째 발가락이 붙어 있음(86%)

⑥ 안과적인 이상
- 근시, 안검하수, 안구진탕(57%)

⑦ 위장관계 이상
- 위식도 역류(30%)
- 장의 중첩을 포함한 장폐색, 장이 꼬인 이상 회전, 유문 협착

⑧ 성기 이상(남자)
- 성기 형성 부전(57%)
- 잠복고환(73%)
- 요도하열(33%)

⑨ 기타
- 발작(23%)
- 청력 장애(60%)
- 소각막증(microcornea), 난시, 시신경 위축, 시신경의 결손증, 사시, 안구돌출, 후비공 폐쇄증
- 귀의 위치가 낮음, 구개열
- 선천성 심장 결손 : 심실 중격 결손(VSD)
- 탈장, 식도 단축(brachyesophagus)
- 작은 대음순
- 요골의 형성 부전
- 혈소판 감소증

코넬리아드랑게 증후군은 병력, 신체적 검진, 가족력 검사, 방사선 소견, 염색체 분석 등을 바탕으로 진단합니다. 또한 특징적인 외모, 태내 발육 부진, 출생 후 발달 지연 등으로도 진단할 수 있습니다. NIPBL과 SMC1A 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 

코넬리아드랑게 증후군을 앓는 경우 평균에 비해 발달 속도가 느리다는 특징이 있습니다. 그러므로 조기 교육과 신생아 자극 프로그램이 필요합니다. 또 지속적이고 장기적으로 치료해야 합니다.