질환백과
- 정의
슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, 임상 증상이 심한 영아형에서 경한 성인형까지 다양한 양상이 나타납니다.
일반적으로 다른 MPS들이 영아기에는 증상이 없는 것이 보통이지만, Sly 증후군은 태아 수종(hydrops fetalis), 간비종대가 태아기나 신생아기에 나타날 수 있으며, 성장 후에는 MPS I형과 유사한 임상 증상이 확인됩니다. 이 증후군은 슬라이(Sly)에 의헤 처음 기술되었기에 이와 같이 명명되었습니다.
- 원인
슬라이 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. β-glucuronidase의 결핍으로 발생하며, 유전자의 위치는 7q21.11입니다. 21 kilobases, 12 exon을 포함하고 있습니다.
- 증상
슬라이 증후군을 가진 환아의 신체적 특징으로는 출생 후 성장 지연, 대두증, 조악한 얼굴을 들 수 있습니다. 그리고 중증의 각막 혼탁이 나타나고, 근골격계에는 흉요추부의 척추 후만, 흉골 돌출, 고관절이형성 등이 나타납니다. 심맥 관계 증상으로는 혈액 역류, 협착, 이형성 등과 같은 심장 판막 질환이 나타납니다. 이 밖의 증상으로는 간비종대, 서혜부 탈장, 관절 구축, 치아 돌기의 저형성증(odontoid hypoplasia)으로 인한 치아 우식증 등이 있습니다.
- 치료
슬라이 증후군 치료는 현재로서는 증상에 대한 치료 방법만 있을 뿐입니다. 특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력 소실, 위장계 증상, 관절 문제에 대해 관심을 가지고 최대한 치료를 하는 것이 환자와 그 가족들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.
서울아산병원은 신뢰도 있는 건강정보 콘텐츠를 제공하여 더 건강한 사회 만들기에 도움이 되고자 합니다.콘텐츠 제공 문의하기