18번 염색체 장완결실 증후군은 흔한 염색체 이상 질환은 아니지만, 특징적인 표현형을 가지고 있는 유전성 질환입니다.

18번 염색체 장완결실 증후군은 대부분 자연발생적으로 발생합니다. 나머지는 18번 염색체 장완의 구조적 이상을 지닌 부모로부터 유전되면서 발생합니다. 18번 염색체 장완이 결실되는 부분이 크면 클수록 임상 증상이 심하게 나타납니다. 18번 염색체 장완이 결실되는 부위는 18q21과 18q23 사이입니다.

18번 염색체 장완결실 증후군은 소두증, 안면 중앙부 저형성, 깊게 패인 눈, 짧은 코, 짧은 윗입술과 가장자리가 처진 크고 벌린 입, 변형 귀, 외이도 폐쇄, 길고 가는 손가락, 잠복 고환, 요도하열, 근긴장 저하, 무도성 무정위운동, 척수성 근위축증 등을 동반합니다. 이 밖에도 성장 장애, 정신지체 등이 나타납니다. 정신지체의 경우에는 IQ가 40~85 정도로 나타납니다.

18번 염색체 장완결실 증후군의 진단은 일반적으로 세포 유전학적 검사(말초 혈액 염색체 검사)를 통해 18번 염색체 장완의 결실이나 구조적 이상을 확인하는 방법으로 진행합니다.

18번 염색체 장완결실 증후군 치료는 신체 각 부위의 증상에 대한 치료, 재활 치료, 학습 치료를 시행함으로써 진행합니다.