크루존 증후군은 두개안면융합증(Craniofacial Dystosis)의 질환 중 하나입니다. 1912년 프랑스의 크루존(Crouzon)에 의해 최초로 알려졌습니다. 이 질환의 특징적인 임상 증상은 두개융합증, 상악골형성부전증, 안구돌출증입니다. 발생 빈도는 2만 5,000명당 1명꼴로 보입니다. 전체 환자의 25%정도에서는 특별한 가족력이나 새로운 돌연변이가 보고되지 않았습니다.

크루존 증후군은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 섬유아세포의 성장호르몬 수용체 2번 유전자(fibroblast growth factor receptor 2, FGFR2)의 돌연변이로 인해 유발됩니다. 이는 염색체 10q25-q26번에 위치합니다. 이와 같은 유전자에 이상이 생긴 질환으로는 파이퍼(Pfeiffer) 증후군, 에이퍼트(Apert) 증후군, 잭슨-바이스(Jackson-Weiss) 증후군이 있습니다.

크루존 증후군은 대개 다음과 같은 증상을 보입니다.

① 두개융합증
주로 관상과 시상 봉합의 조기 유합으로 나타납니다. 탑상 두개(옥수수 형태의 머리 모양), 단두증(짧은 A-P diameter), 융선이 만져지는 시상 봉합, 편평한 후두, 돌출된 이마 등이 특징입니다.

② 안면의 특징
- 얼굴 : 악골 형성 부전으로 인한 편평한 얼굴, 상악전돌증이 나타납니다.

- 눈 : 얇은 안와로 인한 안구 돌출증, 안와이저증, 양안격리증, 안구진탕, 안검하수, 사시, 홍채결손증이 보입니다. 각막염과 결막염에 잘 노출됩니다. 두개내압이 증가하여 시신경이 손상되어 시력이 저하되는 경우도 있습니다.

- 코 : 부리 모양 코가 나타납니다. 비골중격 편위로 비호흡 장애를 유발하여 입으로 숨을 쉬기도 합니다.

- 입 : 윗입술이 얇고 토순(cleft lip)이 있습니다. 상악골의 밀집으로 III급 부정교합, 역 V자 형태의 구개, 구개열(cleft palate)이 나타날 수 있습니다.

- 신경계 : 잦은 두통, 가볍거나 중간 정도의 정신지체, 두개내압 증가, 발작이 동반될 수 있습니다.

- 근골격계 : 비정상적인 경추, 요골 두위의 부전 탈골이 나타날 수 있습니다.

크루존 증후군은 외모상 드러나는 특징과 임상 증상, 그 외 여러 가지 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 유전자 검사로는 10q25-26에 위치한 FGFR2의 이상 여부를 확인합니다. 방사선학적 검사에는 두 가지 방법이 있습니다. 우선 X-ray 검사를 통해서 두개융합증, 상악골 형성 부전 등 두개골의 이상을 확인할 수 있습니다. 다음 CT 촬영을 통해서 뇌량체의 발육 부전을 확인할 수 있습니다.

두개융합증은 두개술(craniotomy)을 시행하여 치료합니다. 안면 기형은 성형술로 교정합니다.