선천성 심장 질환은 알 수 없는 원인으로 심장의 기형 및 기능 장애를 가지고 태어난 질환을 의미합니다. 임신 중 태아의 심장이 발달하는 시기에 이상이 생겨서 발생합니다. 태아기에 진단되기도 하고, 출생한 지 수년 뒤에 진단되기도 합니다. 

태아의 심장은 임신 3개월 이전에 형성됩니다. 선천성 심장 질환은 태아의 심장이 형성되는 이러한 과정에 이상이 생겨서 발생하므로, 임신 극초기에 발생합니다. 대체로 신생아 100명당 4~5명 정도에서 신체적인 기형이 발견되고, 100명당 1명 정도에서 선천성 심장 기형이 발견됩니다. 이러한 빈도는 국가 간, 인종 간 거의 차이가 없습니다. 

선천성 심장 질환은 다운 증후군 같은 염색체 이상(유전적 원인), 풍진, 인플루엔자 같은 바이러스 감염, 항경련제, 항부정맥약, 정신과 약과 같은 약물 투여 등, 특수한 경우를 제외하면 대부분 뚜렷한 원인을 찾을 수 없습니다. 선천성 심장 질환은 대개 약간의 유전적 요인과 환경적 요인이 복합되어 발생한다고 추정됩니다. 따라서 선천성 심장 질환에 대한 뚜렷한 예방법은 없습니다.

선천성 심장 질환이 있는 아이가 출생하면 부모, 특히 엄마가 심한 죄책감을 느낍니다. 간혹 가족 간의 갈등이 초래되는 경우도 간혹 있습니다. 하지만 이는 전혀 근거가 없는 부당하고 잘못된 생각입니다. 

선천성 심장 질환의 종류는 매우 많고, 그 중증도 및 증상도 구체적인 기형의 정도에 따라 천차만별입니다. 심한 선천성 심장 질환을 가진 환아는 출생 1주 만에 사망할 수 있으며, 유아 시기에 심장 수술을 받아야 할 수도 있습니다. 

선천성 심장 질환에 의하여 유아기, 아동기에 수유 곤란, 호흡 곤란, 발육부전, 청색증이 나타나기도 합니다. 10대 이후에는 피곤함, 운동 시 숨참, 피곤함 등의 증상이 주로 나타납니다. 심방중격결손증과 같이 성인이 되어서야 증상이 나타나거나 발견되는 질환도 있습니다. 아주 작은 크기의 심실중격결손증은 성인이 되어서도 경과만 관찰해도 괜찮은 경우가 있습니다. 

선천성 심장 질환이 의심된다면, 즉시 소아 심장 전문의에게 진찰과 검사를 받아 정확한 진단을 받아야 합니다. 진단 시기는 빠를수록 좋습니다. 증세의 유무와 관계없이 즉시 수술을 해야 하는 경우가 있기 때문입니다. 즉시 수술해야 하는 환아임에도 보호자가 환아의 체중을 더 늘리거나 환아의 나이가 더 든 이후에 수술시키겠다고 하여 임의로 수술을 연기하는 경우가 있습니다. 이 경우, 수술 시기를 놓쳐 수술 자체가 불가능해질 수 있습니다. 환자의 병력, 증상, 진찰 소견을 종합하고, 심전도, 심초음파, 흉부 X-ray 촬영, CT 등을 이용하여 선천성 심장 질환을 진단합니다. 

선천성 심장 질환의 종류와 정도에 따라 적절한 치료 방법이 달라집니다. 주위 사람의 경우만을 듣고 무작정 동일한 질환으로 생각해서는 안 됩니다. 반드시 심장 전문의와 상의해야 합니다. 심방 중격 결손, 동맥관 개존증의 치료에는 도관을 이용하여 구멍을 막아 주는 비수술적 치료를 시행합니다.

정도가 심하지 않은 비청색증형 선천성 심장질환은 약물 치료, 수술 치료를 받을 필요가 없이 가끔 한 번씩 외래에서 진찰만 받아도 괜찮습니다. 아주 경미한 경우에는 치료가 필요 없기도 하며, 자연 치유되기도 합니다. 

하지만 선천성 심장 질환은 종류에 따라 유아나 소아 시기에 수술을 받아야 합니다. 적절한 치료 시기를 놓치면 이후에 치료할 수 없는 질환도 있습니다. 따라서 선천성 심장 질환이 의심되면, 반드시 심장 전문의에게 정확하게 진단을 받고, 그에 맞춘 개별적 치료 계획에 따라 관리해야 합니다. 

평소에 청색증이나 심부전증이 있는 아이는 열이 나면 그 증상이 더욱 심해질 수 있습니다. 따라서 열이 나면 즉시 전문의에게 진료를 받아 발열의 원인을 찾아 치료해야 합니다. 동시에 해열제를 복용하여 열을 떨어뜨려야 합니다. 전신 상태가 나쁘고 원인 불명의 고열이 오래 계속된다면 심내막염의 가능성을 고려해야 합니다. 

환아의 나이가 돌이 지나고, 체중이 10kg이 넘어야만 개심 수술을 할 수 있다는 잘못된 인식이 항간에 널리 퍼져 있습니다. 이는 수술이 필요하지만 급하지 않은 경우에만 해당됩니다. 선천성 심장 질환의 종류에 따라 나이, 체중과 관계없이 즉시 수술을 시행해야 하는 경우도 있습니다.