심방 중격 결손은 우심방과 좌심방 사이의 벽(심방 중격)의 결손('구멍')을 통해 혈류가 새는 기형을 의미합니다. 동맥혈은 폐순환을 지나서 좌심방으로 돌아오는데, 그중 일부가 심방 중격 결손을 통해 우심방으로 유입되고 우심실을 거쳐서 다시 폐순환으로 들어갑니다. 그 결과 우심방과 우심실의 부담이 커지며 폐혈류량이 증가합니다.

결손 부위가 크고, 나이가 많아질 때까지 결손을 수술하지 않으면 폐동맥 압력이 높아지는 폐동맥 고혈압이 생길 수 있습니다. 심하면 심한 폐동맥 고혈압이 비가역적으로 고정되는 아이젠멩거 증후군(Eisenmenger syndrome)으로 진행합니다.

심방 중격 결손은 선천성 심장병의 5~10%를 차지하는 흔한 질환입니다. 남성보다 여성에게 2배 정도 자주 발생합니다.

태아의 심장 형성은 임신 3개월 이전에 이미 완료됩니다. 선천성 심장병은 태아의 심장이 형성되는 과정에 이상이 생기는 것이므로, 임신 초기에 발생합니다. 대체로 신생아 100명당 약 4~5명에게 신체적인 기형이 발견되며, 100명당 1명꼴로 선천성 심장 기형이 발견됩니다. 이러한 빈도는 국가 간, 인종 간에 거의 같습니다.

선천성 심장병은 다운 증후군을 비롯한 여러 염색체 이상 등의 유전적인 원인, 풍진이나 인플루엔자 같은 바이러스 감염, 항경련제, 항부정맥약, 정신과 약 등의 약물에 의한 특수한 예를 제외하고는 대부분 뚜렷한 원인을 찾을 수 없습니다. 대개 약간의 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합된 것으로 생각됩니다. 명확한 예방법도 없습니다.

선천성 심질환이 있는 아이가 출생하면 부모, 특히 아이 엄마가 심한 죄책감을 느끼고 나아가서는 가족 간의 갈등이 생기는 경우가 간혹 있습니다. 그러나 이는 전혀 근거가 없는 부당하고 잘못된 생각입니다.

심방 중격 결손은 흉부 X-ray 검사상 심장이 커져 있고 폐 음영이 증가한 상태가 확인됩니다. 심전도 검사상 심장 축이 우측 편위를 보이고, 우심실이 비대되어 있습니다. 심초음파 검사상 결손의 위치와 이와 동반된 심장 기형을 확인할 수 있습니다. 또한 우심방, 우심실, 폐동맥이 확장된 상태가 확인됩니다. 심방 중격 결손의 주요 증상은 다음과 같습니다.

- 어릴 때부터 10대까지는 대부분 자각 증상이 없습니다. 다만, 상기도 감염이 잦을 수 있습니다.
- 10대 이후에는 피곤함, 운동 시 숨참, 피곤함 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
- 성인까지 수술받지 않은 경우, 아이젠멩거 증후군(Eisenmenger syndrome)으로 진행됨에 따라 그와 관련된 증상이 나타날 수 있습니다.
- 심방 부정맥, 승모판 탈출증, 승모판 역류 등으로 인한 증상이 나타납니다.

심방 중격 결손으로 인한 심잡음은 다음과 같은 이유로 어릴 때는 잘 듣기 어렵습니다. 이 때문에 진단을 놓치는 경우가 많습니다.

- 심방 중격 결손으로 인한 심잡음은 크지 않습니다.
- 거의 모든 심잡음과 마찬가지로, 심방 중격 결손에 의한 심잡음은 앉은 자세보다 누운 자세에서 더 크게 들립니다. 보호자가 아기를 안고 있는 자세에서 진찰하는 경우 심잡음을 놓치기 쉽습니다.
- 감기, 배탈, 발열 등으로 병원에 내원한 경우, 이러한 병적인 상태로 인해서 심장 박동수가 빠른 상태이므로 심잡음을 듣기가 어렵습니다.
- 아파서 병원에 온 아기는 대개 진찰 시에 보채고 우는 경우가 많으므로 심잡음을 듣기가 어렵습니다.

단순 흉부 X-ray 사진에서 우심방과 우심실이 확대되어 있습니다. 폐동맥이 커져 보이고, 폐동맥 혈관 음영이 증가한 상태입니다. 심장 초음파 검사로 결손을 직접 확인할 수 있습니다. 조영 심장 초음파 검사는 우좌 단락을 확인하는 데 유용합니다. 성인이나 비만한 소아의 경우, 심방 중격 결손의 위치 및 모양을 확인하는 데 경식도 초음파가 도움이 됩니다.

만일 진단이 불확실하거나 폐혈관 질환이 의심스러우면 심도자 검사를 시행합니다. 심도자 검사는 진단은 물론, 비수술적 기구 삽입술을 통한 치료도 할 수 있습니다. 이 때문에 치료를 위해 이 검사를 시행하는 경우도 많아졌습니다.

① 도관을 통해서 기구(device)를 넣고 결손을 막아 주는 비수술적 치료
최근에는 수술하지 않고 심도자를 넣어 결손을 치료하는 방법이 개발되었습니다. 피부를 절개하지 않고(경피적으로) 다리 정맥을 통해 심도자를 넣고, 그 안으로 심방 중격 결손을 막아주는 장치를 넣어 심장 내부까지 운반하여 결손을 막는 방법입니다. 그러나 이러한 비수술적 방법이 성공하기 위해서는 심방 중격 결손이 secundum type에 해당해야 합니다. 또한 결손의 가장자리 조직이 충분히 존재해야 하며, 결손 부위가 너무 크지 않아야 합니다. 이 시술은 전신마취하에 시행합니다. 식도를 통한 초음파 검사를 하면서 이 장치가 심장 내에 어떤 위치에 있는지 계속 감시하면서 시술해야 합니다. 기구의 가격이 비싸다는 단점이 있으나, 최근에는 건강보험이 적용됩니다.

소아의 경우, 장기간 추적 관찰을 했을 때 이 방법에 문제가 없는지는 아직 확실하게 알려지지 않았습니다. 아직까지 연구가 진행 중이지만, 지금까지의 연구 결과로 보아 장기적으로도 크게 문제가 없을 것으로 여겨집니다. 다만 시술 후 정기적인 경과 관찰은 중요합니다. 최근 매우 크지 않은 심방 중격 결손이 있는 성인의 경우 대부분 수술하지 않고 이러한 기구를 사용해 시술을 시행합니다. Amplatzer 기구를 가장 많이 사용합니다.

② 수술 시기와 방법
증상이 없고 건강한 아이는 학교에 가기 전인 3~5세 정도에 수술하는 것이 가장 좋습니다. 대부분의 심방 중격 결손은 구멍을 그대로 꿰매어 주기만 하면 됩니다. 그러나 구멍이 너무 크면 인공 헝겊이나 심낭 조직을 이용해서 막아 주기도 합니다.

③ 측부 개흉술(우측 늑골 사이를 절개해서 수술하는 방법)
다른 기형이 동반되지 않은 단순 심방 중격 결손 환자 중에서 체중이 대략 10~15kg 이상, 나이가 약 3세 이상인 환자는 측부 개흉술을 시행할 수 있습니다. 수술이 급하지 않은 환자는 이때까지 기다렸다가 이 방법으로 수술하는 것이 좋습니다. 측부 개흉술은 수술 자국이 쉽게 눈에 띄지 않으므로 수술 상처로 인한 정신적인 부담감을 감소시킬 수 있으며, 이에 흉골 중앙 절개술에 비해 학교생활이나 사회생활에 적응하는 것이 좋다는 장점이 있습니다. 반면에 수술 시야가 좁으므로 기술적으로 약간 더 어렵고, 우측 폐에 일시적인 손상을 입힐 수도 있다는 단점이 있습니다.

④ 유방 아래 가슴을 열고 수술하는 방법
가끔 사용하는 방법입니다.

⑤ 흉골 중앙 절개술
흉골 가운데를 절개하여 개심 수술을 하는 방법입니다. 수술 시야가 넓어서 수술 자체는 다소 쉽지만, 수술 후 그 부위가 밖으로 노출되는 단점이 있습니다. 심방 중격 결손에 다른 심장 기형이 동반된 경우에는 이 방법으로 수술하는 것이 안전합니다.

① 자연 경과
대부분의 10대 이전 환자들은 수술을 하지 않아도 증상이나 합병증이 없습니다. 그러나 나이가 많아질수록, 결손이 클수록 아래와 같은 합병증이 나타날 수 있습니다.

② 말초 폐혈관의 폐쇄성 병변이 동반된 폐동맥 고혈압(Eisenmenger syndrome)
심방 중격 결손 부위가 커서 이를 통한 혈류가 많은 경우, 나이가 많아질 때까지 수술하지 않으면 10~20대 이후에는 폐의 수많은 작은 혈관들이 손상을 받아 막히면서 폐동맥의 압력이 높아집니다(폐동맥 고혈압). 심방 중격 결손을 통한 혈류의 방향이 바뀌어서 좌심방→우심방 방향의 혈류량은 줄어들고, 오히려 우심방→좌심방으로의 혈류(우좌 단락)가 많아집니다. 그 결과 산소량이 적은 정맥혈이 체혈류로 들어가게 되므로 환자에게 청색증이 나타납니다. 이러한 현상을 아이젠멩거 증후군(Eisenmenger syndrome)이라고 합니다. 이러한 상태에서 수술하면 사망률이 높으므로 수술하지 않습니다.

③ 부정맥
상심실성 빈맥, 심방 세동 및 조동 등의 부정맥이 생깁니다. 그 빈도는 결손이 크고, 나이가 많을수록 증가합니다.

④ 우심실 기능 부전
우심실이 오랫동안 과다한 혈류를 부담하기 때문에 우심실 기능 부전이 발생할 수 있습니다.

⑤ 뇌경색, 뇌졸중
성인의 경우, 다리에 정맥류가 있고 그 안에 혈전이 있으면 이 혈전이 결손을 통과해서 좌심방, 좌심실, 대동맥, 뇌혈관으로 이동하여 뇌혈관을 막을 수 있습니다. 그 결과 뇌경색을 일으킬 위험이 있습니다.

⑥ 임신, 출산 시의 합병증
심방 중격 결손이 있는 여성이 임신, 출산하면 다리의 혈전이나 그 밖의 고형 물질이 결손을 통해 우심방에서 좌심방으로 들어갑니다. 그 결과 대동맥→뇌혈관으로 이동하여 뇌경색과 뇌졸중을 일으킬 위험이 있습니다. 따라서 심방 중격 결손이 있는 여성 환자는 성인이 되기 전에 수술하는 것이 바람직합니다.

⑦ 신생아, 영유아에게 5~7mm 이내의 결손이 있을 경우
과거에는 심방 중격 결손이 저절로 막히지 않는다고 알려졌습니다. 그러나 최근 심장 초음파 검사가 발달함에 따라 이는 잘못된 사실임이 밝혀졌습니다. 신생아, 영유아에게 5~7mm 이내의 심방 중격 결손이 있으면 첫돌 전에 저절로 막히거나 작아지는 경우가 많습니다. 그러나 드물게 아이가 자라면서 결손이 같이 커지는 경우도 있습니다. 일단 신생아나 영유아에게 결손이 발견되면, 나이가 6개월 내지 1년이 되었을 때 다시 초음파 검사를 시행하여 결손 크기의 변화를 관찰하고 추후 치료 계획을 세우는 것이 좋습니다.

수술을 하면 거의 100%에 가까운 수술 성공률 및 생존율을 보입니다. 그러나 수술 전에 이미 합병증이 있는 40대 이후의 성인 환자에게는 수술 위험과 후유증이 다소 높아집니다. 선천성 심장병 중에서 심방 중격 결손은 심내막염의 위험이 거의 없는 기형입니다. 다른 기형을 동반하지 않은 단순 심방 중격 결손 환자는 심내막염을 예방할 필요가 없습니다. 그러나 수술 후 6개월 이내에는 심내막염을 예방해야 합니다. 그 후에는 합병증이 없는 한 심내막염은 예방하지 않아도 됩니다.