심실 중격 결손은 우심실과 좌심실 사이의 벽(칸막이)에 구멍이 생겨서 이를 통해 혈류가 지나가는 선천성 심장 질환입니다. 전체 선천성 심장 기형 중 약 20~30%를 차지하여, 선천성 심장 기형 중 가장 흔한 질환에 해당합니다. 태어난 후 몇 달 안에 결손이 저절로 막히는 작은 근성부 결손까지 합하면 훨씬 더 흔하게 나타납니다. 결손의 위치에 따라 다음과 같이 분류합니다.

1. 막양부 결손(Perimembranous VSD, PM VSD)
결손의 윗부분(천장)이 삼첨판과 대동맥 판막으로 이루어져 있습니다. 가장 흔한 유형입니다. 저절로 막힐 수 있습니다. 대동맥 판막 탈출이나 대동맥 판막 폐쇄 부전(역류) 등의 합병증이 생길 수 있으나, 합병증 발생 가능성이 판막 하 결손보다는 드뭅니다.

2. (대혈관) 판막 하 결손(Subarterial VSD, SA VSD)
심실 중격 결손 중 가장 위쪽에 위치합니다. 결손의 위쪽 경계선이 대동맥 판막과 폐동맥 판막으로 이루어져 있습니다. 대동맥 판막과 폐동맥 판막 사이에 근육 없이 두 판막이 직접 맞닿아 있습니다. 서양인보다 동양인에게 비교적 더 흔하게 발생합니다. 동양인 심실 중격 결손의 30%를 차지합니다. 저절로 막히지 않습니다. 대동맥 판막 탈출이나 대동맥 판막 폐쇄 부전 등의 합병증이 생길 수 있으므로 주의해야 합니다.

3. 근성부 결손(Muscular VSD)
결손의 가장자리가 전부 심실 중격의 근육으로 둘러싸여 있습니다. 근성부 결손이 여러 개 있어서 심실 중격에 구멍이 숭숭 뚫린 것 같이 보이는 경우를 Swiss-cheese VSD라고 부릅니다.

심실 중격 결손의 원인은 대부분 밝혀지지 않았습니다. 다만 가족력이 있는 것으로 보아 유전적 요소가 관여할 것으로 추정됩니다. 출생 시부터 존재하는 심장 기형은 다운증후군과 같은 유전 질환과 연관이 있습니다. 태아기에 과도한 알코올, 페니토인 등의 항간질약물 같은 약물에 노출되면 발생할 위험이 증가합니다. 임신 초기에 풍진에 감염되면 태아의 심장 기형을 초래합니다(선천성 감염). 선천성 심장 질환 환아 10명 중 1명 이상은 신체의 다른 부위에도 기형을 동반합니다.

심실 중격 결손이 작으면 대개 증상이 없습니다. 이 경우 우연히 들리는 심잡음을 통해 발견하게 됩니다. 심실 중격 결손이 큰 경우에는 어릴 때부터 심부전증, 폐동맥 고혈압으로 인한 증상이 심하게 나타납니다. 땀을 많이 흘리고, 숨을 빨리 쉬고, 숨이 차서 우유나 모유를 먹을 때에 힘들어하여, 자주 쉬면서 조금씩 먹습니다. 체중이 잘 늘지 않습니다. 잦은 호흡기 감염, 폐렴 등의 합병증이 생깁니다.

흉부 X-ray로 심장 크기 등을 확인하고, 심장초음파 검사를 통해 결손을 확인합니다. 심도자술로 단락량, 폐동맥 압력, 폐혈관 저항 등을 측정하기도 합니다.

1. 자연 폐쇄
① 심실 중격 결손 중에서도 특히 막양부 결손이나 근성부 결손은 저절로 막힐 가능성이 높습니다. 전체 환자의 50~80% 정도는 1세 이전에 결손이 막힙니다.
② 판막 하 결손은 거의 자연적으로 폐쇄되지 않습니다.
③ 작은 결손이 잘 막힙니다. 드물게는 큰 결손도 작아지거나 자연 폐쇄됩니다.
④ 결손이 자연 폐쇄될 확률은 어릴수록 높습니다. 나이가 많아질수록 자연 폐쇄의 가능성은 점차 감소합니다. 그러나 평생 자연 폐쇄될 가능성은 항상 있습니다.
⑤ 심실 중격 결손이 막히는 경우, 삼첨판에서 시작한 조직이 우심실 쪽에서 군살같이 결손 주위로 자라면서 들러붙어서 결손을 막아 주는 것이 가장 많습니다. 따라서 결손이 완전히 막혀서 심잡음이 들리지 않는 경우에도 초음파 검사를 하면 결손이 그대로 보이며, 결손 부위가 이러한 조직에 의해 뚜껑 덮이듯 막혀 있습니다.

2. 내과적 치료
심실 중격 결손으로 인해 증상이 심하면 꼭 수술해야 합니다. 심부전증에 대한 약물 치료(경구용 디곡신, 주사용 도파민 등의 강심제, 이뇨제, 혈관 확장제 등)는 근본적인 치료 방법이 될 수 없습니다. 수술할 때까지 일시적으로 증상을 호전하기 위해 사용합니다.

3. 도관을 이용한 비수술적 치료
최근에는 수술하지 않고, 피부를 절개하지 않고 다리 정맥을 통해서 도관을 넣고 그 안으로 심장 내부까지 장치를 운반하여 결손을 막는 방법이 개발되었습니다. 이 방법은 근성 결손에서 시도되고 있습니다.

그러나 이러한 비수술적 방법이 가능한 환자 수는 극히 제한되어 있습니다. 현재 개발된 기구도 완벽하지 않아 시술에 어려움이 있습니다. 현재로는 이 방법이 수술에 비해 오히려 위험도가 더 높을 수도 있습니다. 이 수술 방법에는 앞으로 해결해야 할 여러 문제점이 있습니다. 아직 수술 방법을 개발하는 단계입니다. 그러므로 영유아는 물론이고 학동기의 아이들에게도 추천하지 않습니다.

그러나 전신 상태가 나쁘거나, 어떤 이유에서든지 개심 수술이 어려운 성인 환자인데 반드시 결손을 막아야 하거나(관상동맥 질환으로 인한 심근경색증 때문에 후천성으로 발생한 심실 중격 결손 등), 결손의 위치와 모양이 적당하면 시술을 해 볼 수도 있습니다.

도관을 이용한 심실 중격 결손 폐쇄술의 문제점은 다음과 같습니다.

① 대부분의 심실 중격 결손은 막양부 결손이거나 판막 하 결손이므로, 심장 내의 여러 판막들, 특히 대동맥 판막, 폐동맥 판막, 삼첨판과 매우 가깝게 위치합니다. 또한 특수 전도 조직과도 가깝습니다. 그러므로 결손에 장치를 고정시켜 막는 것은 판막이나 특수 전도 조직에 손상을 줄 수 있어 위험합니다.
② 심신 중격 결손이 커서 심부전이 심하여 수술이 필요한 환자는 거의 대부분 나이가 매우 어리고 체중이 매우 작은 영유아들입니다. 따라서 장치를 이용해 폐쇄하는 것이 불가능합니다.
③ 장치를 이용한 심실 중격 결손 폐쇄술은 동맥관 개존에서의 장치를 이용한 비수술적 폐쇄술과 달리 심실의 수축과 이완에 따른 움직임이 매우 큽니다. 이러한 장치를 달아도 장기간에 걸쳐 계속 안전할지에 대해서는 아직까지 알려지지 않았습니다.

4. 수술 방법
① 큰 결손은 포(Patch)를 이용해서 막아 줍니다.
② 작은 결손은 구멍을 그대로 꿰매어 줍니다.
③ 스위스 치즈(Swiss-cheese) 결손은 막기가 매우 어렵습니다. 포를 이용해 막더라도 작은 결손이 계속 남는 경우가 많습니다. 그래서 어린 환자에게는 결손을 막아 주는 대신 폐동맥 밴딩(banding) 수술을 시행합니다. 아이가 어느 정도 자라면 심장이 커져 수술로 결손을 막기가 쉬워지므로, 아이가 큰 다음에 재수술합니다.

5. 수술 결과, 수술 직후의 합병증, 수술 후 장기 추적 관찰 시의 후유증
심실 중격 결손의 수술 성공률은 나이나 체중과 무관하게 거의 100%에 가깝습니다. 적절한 시기에 수술하면 수술 후 장기간에 걸쳐서 관찰하더라도 특별한 후유증은 거의 없습니다. 완쾌가 가능한 선천성 심장병입니다. 다만 수술 전에 심한 폐렴으로 호흡기 치료를 오래 받았던 영, 유아는 완치 수술 후에도 폐의 손상이 약간 남을 수 있습니다. 이 경우 폐렴 등 호흡기 감염이 반복될 수 있습니다. 

작은 결손인 경우, 합병증만 없다면 수술하지 않고도 평생 아무런 증상 없이 완전히 정상생활할 수 있습니다. 결손 부위가 자연적으로 폐쇄될 수도 있습니다.

그러나 다음과 같은 합병증이 생길 수 있으므로 주기적으로 진료와 심장 초음파 검사를 받아야 합니다. 검사 빈도는 환자마다 다르나 소아의 경우 대개 6개월 내지 1년에 한 번, 성인의 경우 2~3년에 한 번 정도 검사해 보는 것이 좋습니다.

① 폐렴, 기관지염 등의 호흡기 감염
② 말초 폐혈관의 폐쇄가 동반된 심한 폐동맥 고혈압(Eisenmenger reaction)
③ 심내막염
④ 대동맥 판막 탈출 및 대동맥 판막 폐쇄 부전 : 대혈관 판막 하 결손에서 가장 잘 생깁니다. 그러나 막양부 결손이나 우심실 유출로와 가까운 근성 결손에서도 간혹 생길 수 있습니다. 이러한 대동맥 판막 합병증은 동양인에게 많이 나타납니다.
⑤ 간혹 결손을 막아 주는 동맥류 조직(aneurysmal tissue)이 우심실 쪽에서 자라기 시작하는 경우가 있습니다. 이 조직은 결손을 막으면서 결손을 가로질러 좌심실 쪽으로 자라서, 대동맥 판막 아래에서 막 또는 "군살"같이 자랍니다. 이로 인해 대동맥 판막 하 협착을 일으키는 경우가 있습니다. 이때는 결손 자체가 작아지더라도 반드시 수술해야 합니다.
⑥ 좌심실에서→우심방으로 직접 혈류가 새는 경우
⑦ 우심실 유출로 협착