식도와 위 사이에 있는 식도괄약근은 식도를 감싸고 있으면서 위에 있는 음식물과 위산이 식도로 다시 올라오지 못하도록 하는 역할을 합니다. 식도이완불능증은 식도괄약근과 식도 하부 2/3에 있는 신경세포에 이상이 있어 식도의 연동 운동이 원활하지 못하고 식도에서 위로 음식물을 넘기기 어려운 상태를 의미합니다.

식도이완불능증 환자는 식도 근육 수축을 조절하는 신경세포가 손상, 소실되어 있습니다. 그 정확한 원인은 알지 못합니다. 하부 식도를 침범하는 위암이나 임파선암, 방사선 조사, 약물에 의해 발생하는 이차적인 식도이완불능증도 있습니다. 

식도이완불능증의 가장 흔한 증상은 물을 포함한 유동식이나 고형식의 연하(삼킴) 곤란입니다. 연하(삼킴) 곤란은 서서히 시작하여 천천히 진행하기 때문에, 대부분의 사람들은 발병 초기에는 그냥 지내다가 증상이 심해진 뒤에 병원에 오게 됩니다. 어떤 사람들은 천천히 먹거나 삼킨 후 목을 들거나 어깨를 뒤로 젖혀서 음식이 위로 넘어가도록 하기도 합니다. 다른 증상으로는 흉통, 소화되지 않은 음식물의 역류, 가슴 앓이, 트림 장애, 인두 불쾌감, 딸꾹질, 연하통, 체중 감소 등이 있습니다. 

① 식도 조영술
이 검사는 식도 질환의 진단에 꼭 필요합니다. 조영제(바륨)를 삼키고 X-ray 촬영을 하여 식도에서 위로 바륨이 잘 넘어가는지 확인하는 검사법입니다. 

② 위내시경
위내시경으로 위 내부와 식도 내부를 확인하고, 현미경으로 자세히 검사하기 위해 생검을 할 수 있습니다. 식도이완불능증의 치료 방법 중 하나인 풍선확장술을 내시경 하에서 시행할 수도 있습니다. 

③ 식도 운동 기능 검사
이 검사는 식도이완불능증을 확진하는 방법입니다. 비강을 통해 위 내부에까지 가느다란 튜브를 삽입한 후, 물을 마시고 튜브를 천천히 빼면서 식도와 괄약근에서의 압력을 측정합니다. 측정되는 압력의 양상으로 식도이완불능증을 진단합니다.

아직은 손상된 신경세포를 치료할 수 있는 방법이 없습니다. 따라서 병 자체를 치료하기는 불가능합니다. 그러나 증상을 조절하는 데 효과적인 방법이 있습니다. 예를 들어 약물 치료와 보튤리눔 독소 주입법은 하부 식도 괄약근압을 낮추는 방법입니다. 풍선확장술은 하부 식도 괄약근을 기계적으로 약화시키는 방법입니다. 최근에는 내시경적 근절개술이 도입되어 재발이 적고 근치적 치료 성적이 매우 향상되었습니다.

식도이완불능증은 치료받지 않으면 대부분 악화됩니다. 치료가 성공적이더라도, 5~10년 후에 증상이 다시 나타나는 경우가 있어 다시 치료해야 할 수 있습니다. 식도이완불능증 환자들은 타액과 음식물이 기도로 넘어가 폐렴을 유발할 수 있습니다. 식도이완불능증 환자의 약 5%에서 식도암이 동반됩니다. 그러므로 정기적으로 내시경 검사와 치료를 받아야 합니다.