연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 저신장, 짧은 사지, 작은 손발을 특징으로 하는 질환입니다. 유아기에 다리가 휘는 현상이 나타나지만, 나이가 들면서 자연적으로 나아질 수 있습니다. 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마, 다른 신체의 이상을 보입니다. 저신장은 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수 있습니다. 연골형성저하증은 상염색체 우성으로 유전되지만, 가족력 없이 나타나는 경우도 있습니다. 여성과 남성에게 동일한 비율로 나타납니다. 발생 빈도는 1만 5,000~3만 5,000명의 신생아당 1명으로 보고되었습니다.

연골형성저하증은 가족력 없이 발생하기도 합니다. 최근 아버지의 나이가 많을수록 연골형성저하증이 일어날 가능성이 크다는 연구가 보고되었습니다. 연골형성저하증은 "fibroblast growth factor receptor-3(FGFR3)"이라 불리는 특별한 유전자의 이상에 의해 발생합니다. FGFR3 유전자는 4번 염색체의 짧은 팔(단완)에 위치(4p16.3)합니다. 이 유전자의 이상으로 연골무형성증(achondroplasia)이 나타날 수 있습니다.

연골형성저하증의 특징으로는 저신장(성인 최종 신장 125~135cm), 짧은 사지, 경증에서 중증 정도의 짧은 손가락과 발가락, 넓고 짧은 손과 발, 큰 머리, 튀어나온 이마, 움푹 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis), 배가 나오고 둔부가 튀어나오는 특징 등을 들 수 있습니다. 출생 시 성장 지연의 증상은 나타나지 않을 수 있습니다. 2∼3세가 될 때까지, 또는 그 이후 성인기가 될 때까지도 성장 지연을 발견하지 못할 수도 있습니다. 유년기 초에 다리가 밖으로 휘는 증상이 나타나기도 하지만, 유년기 후반에 자연적으로 좋아지기도 합니다.

팔꿈치를 펴거나 구부리는 데 제한을 받을 수 있습니다. 유아기 초기에 운동으로 인한 경증의 통증이 팔꿈치, 무릎, 발목에 나타날 수 있습니다. 성인의 경우 척추 아랫부분까지 관절의 통증을 느낄 수 있습니다. 전체 환자의 1/3에서 척추의 아랫부분이 안으로 구부러지는 증상이 발견되었습니다. 

비정상적으로 머리가 큰 경우도 있습니다. 두개골이 비교적 넓고 짧거나, 사각형 모양이라서 이마가 약간 튀어나온 것처럼 보입니다. 그러나 얼굴의 모양은 전형적으로 정상입니다. 전체 환자의 약 10%에서 경도 지능 저하가 나타날 수 있다고 보고되었습니다.

연골형성저하증은 임상적 소견 및 분자유전학적 검사에 의해 진단할 수 있습니다.

1. 임상적 진단
연골형성저하증 환자는 아동기 또는 성인기 후반이 될 때까지도 자신의 질병을 모를 수 있습니다. 이 질환은 특징적으로 나타나는 증상, X-ray 검사, 기타 정밀 검사(MRI, CT 등)를 통해 진단할 수 있습니다.

1) 특징적 임상 양상
- 저신장(최종 성인 신장 128~165cm)
- 짧은 체격
- 팔다리 원위부가 짧거나(rhizomelia), 팔다리의 중간 부분(하퇴부, 전완부)이 다른 부분에 비해 상대적으로 짧음
- 중간지절 형성 부전(mesomelia)
- 가벼운 관절 이완 제한
- 단지증(짧은 손가락과 발가락)
- 팔꿈치를 펴거나 구부리는 행동이 제한됨
- 대두증

2) 기타 임상 양상
- 척추측만증
- 내반슬(genu varum)
- 요추만곡증(lumbar lordosis)
- 불룩하게 나온 배(올챙이 배, protruding abdomen)
- 경도에서 중도의 지능 저하
- 학습 장애
- 성인형 골관절염

2. 분자유전학적 검사
연골형성저하증은 "fibroblast growth factor receptor-3(FGFR3)"이라 불리는 특별한 유전자의 이상에 의해 발생합니다. FGFR3 유전자는 4번 염색체의 단완에 위치(4p16.3)합니다.

연골형성저하증 치료 방법은 개인에게 나타나는 특징적인 증상에 따라 다릅니다. 소아과, 내과, 골격, 관절, 근육 및 그와 관련된 조직을 진단할 수 있는 정형외과, 외과 전문의, 물리치료사, 그 외 다른 건강 관련 전문가들로 구성된 팀의 협진이 필요합니다.

① 정형외과적 방법
다양한 정형외과적인 방법을 사용하여 골격계의 이상을 교정할 수 있습니다. 아동기 초반에 다리가 밖으로 휘는 증상은 아동기 후반기에 나아질 수 있지만, 어떤 경우에는 수술로 다리를 똑바로 만들어야 합니다. 키를 크게 하는 방법으로는 수술 요법과 성장호르몬 치료가 있습니다.

② 수술 요법
수술 요법으로는 일리자로브 수술(Ili zarov technique)이 있습니다. 이 방법은 팔과 다리에 기구를 장착하고, 18개월에서 24개월 동안 기구에 힘을 주어 뼈를 늘이는 방법입니다. 이 방법의 부작용으로 통증, 감염, 신경 손상이 생길 수 있습니다. 이 방법은 선택적인 수술 방법일 뿐입니다. 이 수술을 할 수 있는 가장 적합한 나이는 아직 알려지지 않았습니다.

③ 성장호르몬 치료
성장호르몬 사용에 대한 연구는 계속 진행되고 있습니다. 최근 보고에 의하면, 성장호르몬을 투여하여 성장 촉진을 알아본 결과 효과가 나타났다고 합니다. 그러나 앞으로 최종 성인 신장에 미치는 효과에 대한 연구가 필요합니다.

④ 기타
아동들이 자신의 잠재력을 사용할 수 있도록 조기 치료가 중요합니다. 물리 치료, 작업 치료를 시행해야 하며, 의학적, 사회적인 도움이 필요합니다. 가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 도움이 될 것입니다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과, 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화하기 위한 지지 요법을 시도할 수 있습니다.