엘러스-단로스 증후군은 콜라겐 유전자의 이상으로 인해 쉽게 멍들고, 관절이 과하게 운동되고, 피부에 탄력이 없어지고, 조직이 약해지는 공통성이 있는 다양한 질환을 지칭합니다. 엘러스-단로스 증후군의 유전 방식은 다양하며, 환자에 따라 9가지로 분류됩니다.

엘러스-단로스 증후군 환자는 대부분 양수막 조기 파열로 태어난 미숙아입니다. 엘러스-단로스 증후군은 상염색체 우성으로 유전되기도, 열성으로 유전되기도 합니다. 상염색체 우성과 열성의 비율은 남녀에서 동일하게 나타납니다. 그러나 X-linked 유형은 오직 남성에게만 나타납니다. 의학 문헌 조사에 의하면, 이 질환의 보인자인 여성은 증상이 나타나지 않습니다.

엘러스-단로스 증후군의 특징은 결합(결체) 조직 질환의 그룹이자 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것입니다. 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질로, 신체의 세포와 조직을 서로 붙잡아 주며, 이를 강하고 유연하게 합니다. 엘러스-단로스 증후군의 일차적인 증상은 콜라겐의 결함으로 인해 비정상적으로 부드럽고 느슨한 관절이 나타나는 것입니다. 이 때문에 관절이 쉽게 탈골됩니다. 또한 피부가 느슨하고, 얇고, 늘어집니다. 이마, 정강이 등의 피부는 종이처럼 약하여 작은 외상에도 담배종이 같은 상처를 입습니다. 피부, 혈관, 다른 신체의 조직과 막도 약해집니다. 심장 질환, 혈관 질환이 동반되기도 합니다. 

엘러스-단로스 증후군의 증상은 그 유형과 요인에 따라 매우 다양하게 나타납니다. 따라서 개인에게 나타나는 증상의 범위와 심각성이 매우 다양합니다. 그러나 일차적으로 나타나는 이 질환의 증상, 원인, 유전 방식은 다음과 같습니다.

1. 일반적 유형 : EDS I & II gravis(중증) and mitis(경증) type
1) 주요 증상 : 피부의 과도한 신축성, 넓게 퍼진 얇은 상흔들, 관절의 과운동성
2) 기타 증상 : 부드럽고 벨벳 같은 피부, 연체동물 같은 가짜 종양(pseudotumor), 느슨한 관절의 합병증, 근육 긴장 저하, 탈장, 자궁경관의 이완, 가족력
3) 유전 방식 : 상염색체 우성
4) 결함 : 유전자 COL5A1과 COL5A2에 의해 만들어지는 콜라겐 타입 V인 pro alpha 1(V) 또는 pro alpha 2(V) chain 이상(모든 가족에게 나타나지는 않음)

2. 관절 과신전 유형 : EDS III hypermobile type
1) 주요 증상 : 일반적으로 관절의 과도한 움직임이 나타남, 과도한 신축성, 부드럽고 벨벳 같은 피부
2) 기타 증상 : 반복적인 관절 탈구, 팔다리와 관절의 만성적인 통증, 가족력
3) 유전 방식 : 상염색체 우성
4) 결함 : 알려지지 않았음
 
3. 혈관형 : EDS IV arterial or ecchymotic type
1) 주요 증상 : 동맥과 자궁 파열이 일어나기 쉬움, 쉽게 멍듦, 특징적인 얼굴형
2) 기타 증상 : 소관절의 과도한 움직임, 힘줄과 근육의 파열, 굽어진 발, 정맥류, 가족력, 가까운 친척의 돌연사
3) 유전 : 상염색체 우성
4) 결함 : 유전자 COL3A1에 의해 만들어지는 콜라겐 타입 III인 proa 1(III) chain 내부의 구조적 결함

4. 안구 및 척추측만형 : EDS VI ocular or scoliosis type
1) 주요 증상 : 일반적인 관절 이완, 유아기의 심한 근육 긴장 저하, 척추측만이 태어날 때부터 있으며 계속 진행됨, 눈의 공막이 약함
2) 기타 증상 : 조직이 약함, 쉽게 멍듦, 동맥 파열, Marfanoid(마르판 증후군의 전형적인 특징) 몸 형태, 아주 작은 각막(microcornea), 골밀도 감소증, 형제자매에게 가족력이 나타남
3) 유전 방식 : 상염색체 열성
4) 결함 : 콜라겐을 조절하는 효소 lysyl hydroxylase 부족

5. 관절탈구형 : EDS VII Type에 포함
1) 주요 특징 : 탈구, 심한 관절의 과운동성, 선천적인 좌우 양측 엉덩이 탈구
2) 기타 특징 : 피부의 과도한 신축성, 조직이 약하고 흉이 생김, 쉽게 멍듦, 근육 긴장 저하, 척추측만증, 골밀도감소증, 가족력
3) 유전 방식 : 상염색체 우성
4) 결함 : COL1A1 또는 COL1A2 유전자에 exon 6가 없으므로 인해 콜라겐 타입인 proa(I) 또는 proa 2(I) chain이 부족

6. 피부형 : EDS VII Type에 포함
1) 주요 증상 : 피부가 심하게 약하며 처지고 늘어짐
2) 기타 증상 : 부드럽고 반죽 같은 피부 조직, 쉽게 멍듦, 태아막의 조기 파열, 탈장
3) 유전 방식 : 상염색체 우성
4) 결함 : 콜라겐 타입 1에 있는 procollagen N-terminal peptidase의 부족

7. 그 밖에 드물게 나타나는 EDS 유형
1) EDS V : X 염색체에 연관된 유형, 일반형과 유사함, 증상이 약하거나 보통임, 영국의 대규모 가계에서 나타남
2) EDS VIII : 치주와 관련된 형, 이 타입은 일반형과 유사하나 잇몸이 찢어지기 쉬운 특징이 있음, 아주 드묾, 병의 상태가 불확실함, 상염색체 우성 유전
3) EDS X : 일반형과 유사, 증상이 가벼움, 비정상적인 혈소판 응집이 나타남, 병의 상태가 불확실, 상염색체 열성 유전

엘러스-단로스 증후군을 진단하려면 이 병을 의심하는 것이 가장 중요합니다. 임상적으로는 피부가 늘어나는 정도와 관절이 펴지는 범위가 지나치게 큰지 조사합니다. 예를 들어 피부를 조심스럽게 위로 잡아당겨 피부의 과다 신장 가능성을 측정합니다. 관절이 지나치게 많이 펴지는 증상은 베이턴 측량기(Beighton scale)와 같은 임상적인 비율 계량기를 사용하여 평가합니다.

또한 전산화 단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 심장 초음파 검사와 같은 특수 영상 검사를 사용할 수 있습니다. 비정상적인 척추측만증의 정도를 판별할 수 있고, 골밀도가 줄어든 상태를 확인할 수 있습니다. 한편, 조영제를 주입하여 혈관 X-ray 촬영을 하는 혈관 조영술은 동맥류를 찾는 데는 사용할 수 있지만, 엘러스-단로스 증후군 환자, 특히 혈관성 타입 환자에게는 매우 해로울 수 있으므로 반드시 피해야 합니다.

지금까지 엘러스-단로스 증후군 치료에 효과가 인정된 약물은 없습니다. 비타민 C가 결체 조직에 도움을 주지만, 이 질환에 효과를 보이는 것은 아닙니다. 그러나 특별히 몸에 해롭지 않기 때문에 비타민 C를 충분히 섭취하도록 권장하기도 합니다.

무엇보다도 치명적인 질환인 혈관 파열, 심장 판막 이상 등을 조기에 발견하기 위해 정기적인 심초음파를 시행해야 합니다. 또한 외상으로부터 피부를 보호하기 위한 대책을 반드시 세워야 합니다. 

환자의 치료와 관리를 위해서는 완벽한 계획을 체계적으로 세울 수 있는 의학 전문가들이 협력해야 합니다. 그러한 의학 전문가로는 유전학 전문의 또는 심장 전문의, 골격계, 관절, 근육, 관련 조직의 질환을 진단하고 치료할 수 있는 정형외과 전문의, 피부과 전문의, 결체 조직 질환을 진단 및 치료할 수 있는 전문의, 물리 치료사, 작업 치료사, 다른 의료 전문가 등이 있습니다.

엘러스-단로스 증후군 환자들은 질병에 영향을 받은 관절이나 척추측만증을 안정시키기 위해 특별한 보행기를 사용할 수 있습니다. 또한 물리 치료와 작업 치료 방법을 통해 관절과 근육의 힘을 유지하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이 질환을 앓는 어린아이들의 부모는 아이가 스포츠를 하는 중에 발생할 수 있는 부상을 예방하도록 주의를 기울여야 합니다. 보호 기능이 있는 옷을 입고, 정강이와 무릎, 팔꿈치에 특별한 보호대를 착용하는 것이 좋습니다.

엘러스-단로스 증후군 혈관형을 앓고 있는 여성들은 임신과 출산 시 특별한 합병증을 일으킬 위험성이 높으므로 꼼꼼한 산전 관리가 필요합니다. 또한 치과 시술 또는 수술 과정 전, 중, 후에 적절한 예방과 주의 깊은 검사가 필수적입니다. 연약한 조직, 절개 부위를 꿰맨 곳, 상처들은 쉽게 찢어지기 때문에 불필요한 수술을 반드시 피해야 합니다. 이 질환이 있는 환자 및 가족들과의 유전 상담은 이들의 삶의 질을 높이는 데 도움이 될 수 있습니다.