모든 임산부의 관심은 건강하고 정상적인 아이를 낳는 것입니다. 건강하지 못한 아이의 출산은 아이 본인은 물론이거니와 부모, 가족, 사회, 국가적인 차원에서도 어려움을 유발합니다. 최근 유전학의 발달로 인해 분만 전에 여러 가지 유전학적 검사를 시행하여 태아의 기형 유무와 심각하고 치명적인 질환의 유무 등을 정확히 진단할 수 있게 되었습니다. 따라서 기형이나 유전 질환에 노출될 수 있는 태아를 분만할 수 있는 대상자는 정밀한 산전 검사를 통해 불안에서 벗어날 수 있게 되었습니다. 태아에게 문제점이나 이상이 발견될 때에는 전문가와 상담하여 문제가 된 질환과 그 의미 및 가능한 선택 방법에 관한 정보를 얻고 결정을 내림으로써 문제에 대응해야 합니다.

① 선별적 검사
임신 초기와 중기에 모든 임산부를 대상으로 시행하는 검사입니다. 임신 상태를 확인하고 태아의 선천성 기형과 유전성 질환에 위험이 큰 산모를 선별적으로 가려냅니다.

② 모체 혈액 검사
임신 초기에는 산모의 혈액 중 Free Beta HCG/PAPP-A의 수치 변화를 통해, 임신 중기에는 산모의 혈액 중 AFP /HCG/uE3 등의 수치 변화를 통해 이상 유무를 선별합니다.

③ 초음파 검사
- 제1단계 : 정확한 임신 주수, 태령 산정
- 제2단계 : 태아의 뇌, 척수, 심장, 위 등의 구조적 기형 유무 확인

④ 진단적 검사(정밀 검사)
앞선 검사에서 태아의 기형이 의심되는 경우, 필요에 따라 융모막 검사나 양수 검사 등을 시행하여 태아의 유전적 이상을 발견해야 합니다. 염색체 검사는 염색체 이상으로 인한 질환, 예를 들면 다운 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등을 진단할 수 있습니다. 또한 특정한 질환에 대한 유전자 검사를 통해 예전에는 거의 불가능하거나 어려웠던 단일 변이 유전자에 의한 유전 질환, 예를 들면 혈우병, 선천성 부신 증후군, 페닐케톤뇨증 등을 진단할 수 있게 되었습니다.

모든 임산부가 정밀 검사를 받아야 하는 것은 아닙니다. 하지만 다음 사항에 해당하는 임산부는 정확한 진단을 내리기 위해 양수 천자나 융모막 검사 등의 정밀 검사를 받아야 합니다.

① 모체 혈액 검사 또는 초음파상 이상 소견이 보이는 경우
② 산모의 나이가 35세 이상일 경우
③ 염색체 이상이 있는 아이를 분만한 경험이 있는 경우
④ 선천적 기형이 있는 아이를 분만한 경험이 있는 경우
⑤ 선천적 기형의 가족력이 있는 경우
⑥ 염색체 이상의 가족력이 있는 경우
⑦ 부모 중 한쪽이 선천적 기형이 있거나 염색체 이상이 있는 경우
⑧ 두 번 이상의 자연 유산을 경험했거나 원인 모르게 사산아를 분만한 경우
⑨ 산모가 임신 중에 방사선에 노출된 경우
⑩ 산모가 임신 중에 기형을 유발할 가능성이 있는 약물을 복용한 경우