근육은 크게 평활 근육과 횡문 근육으로 나눌 수 있습니다. 횡문근육종은 횡문 근육 세포에 종양이 발생하는 질환입니다. 이는 주로 소아에게 발생하며, 성인에게는 드물게 발생합니다. 이 질환은 15세 이하의 소아 100만 명당 5명 정도로 발생합니다.

횡문 근육은 전신에 걸쳐 분포하므로 횡문근육종은 어디에서나 발생할 수 있습니다. 횡문근육종이 잘 발생하는 부위는 머리와 목(38%), 비뇨생식기계(21%), 사지(18%), 몸통(7%), 후복막(7%) 등입니다. 머리와 목 부위에서는 주로 안구 주위(안와)와 비인후부, 상악동, 중이, 얼굴, 목 등에서 발생합니다.

횡문근육종은 다른 연부 조직 육종과는 달리 항암 화학 요법에 잘 반응합니다. 항암 화학 요법이 이 질환 치료의 근간이 됩니다. 이 질환은 5년 이상 생존할 가능성이 60%~70% 이상으로, 예후가 좋습니다.

횡문근육종의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 몇몇 연구에 따르면 선천적인 신체적 결함이 있거나 가족 구성원 중에 유전적 돌연변이가 있으면 이 질환이 발생할 위험이 있다고 합니다.

횡문근육종은 인체 어디에서나 발생할 수 있는 종양으로, 발생 위치에 따라 증상이 다양하게 나타납니다.

① 안와(눈)에 발생하는 경우
안구 움직임에 장애를 유발할 수 있고 눈이 튀어나오거나 물체가 두 개로 겹쳐 보일 수 있습니다.

② 중이, 비강에 발생할 경우
중이염, 청각 장애, 또는 안면 신경 마비로 표정에 변화가 올 수 있습니다. 뇌신경 일부에 마비가 올 수 있습니다. 비강에 발생할 경우 코막힘 등 상기도 폐쇄 증상이 나타날 수 있습니다.

③ 후두 주위에 발생할 경우
목소리가 변할 수 있습니다.

④ 팔다리 부위에 발생할 경우
덩어리로 발견될 수 있습니다. 몸통 깊숙한 곳에 발생하는 경우 종양이 크게 자라 증상을 유발할 때까지 발견이 안될 수 있습니다.

⑤ 방광, 전립선 등 비뇨생식기에 발생하는 경우
소변에 피가 섞여 나오거나, 소변 볼 때 통증이 느껴지거나, 소변이 마려운데 배설이 안되거나, 소변을 자주 보는 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

⑥ 뼈에 전이가 있는 경우
부위에 따라 통증이 유발될 수 있습니다. 경우에 따라 고칼슘혈증을 유발하여 변비, 구역, 구토, 탈수 증상을 유발할 수 있습니다.

횡문근육종 진단은 다음과 같이 진행됩니다.
 
① 조직 검사
국소 마취 후 바늘을 이용하거나 피부 절개를 통해 종양 조직 일부를 채취하여 일정 처리 과정을 거쳐 현미경을 통해 종양 세포를 관찰한 후 횡문근육종으로 진단합니다.

② 전산화 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)
이를 통해 종양의 범위를 파악합니다. 비뇨생식기에 발생할 경우 요로 촬영을 시행합니다.

③ 폐의 X-ray 촬영과 CT
이를 통해 원발 장기의 영상 진단 외에 폐 전이 유무를 확인합니다.

④ 골 주사
뼈로 전이되었는지 여부를 파악하기 위하여 시행합니다. 횡문근육종 환자의 약 10%에서는 진단 당시 골수에 전이 병소가 관찰됩니다.

⑤ 뇌척수액 검사
두경부 뇌막 주위에 횡문근육종이 발생할 경우 뇌막으로 전이가 흔합니다. 이에 이 검사는 뇌막에 전이가 있는지 확인하기 위해 시행합니다.

1. 일반적인 치료 방법

일반적으로 횡문근육종도 다른 연부 조직 육종과 마찬가지로 수술적 절제, 방사선 치료, 항암 화학 요법(약물 치료)을 환자의 상태에 맞추어 조합하여 치료합니다. 한 가지 다른 점은 이 질환은 항암 화학 요법에 반응을 잘하여 항암 화학 요법을 원칙으로 사용한다는 것입니다.

1) 수술적 치료
조직 검사 부위를 포함하여 한 덩어리로 종양을 절제하는 것이 일반적입니다. 주위 림프절 절제나 조직 검사도 병행합니다. 발생 부위에 따라서는 종양 절제술을 시행하지 않고, 방사선 치료와 항암 화학 요법만을 사용하기도 합니다. 일차적으로 방사선 치료와 항암 화학 요법만을 사용하는 경우에도 치료 후 잔여 종양에 대해서는 수술적 절제가 필요합니다.

2) 방사선 치료
조사할 부위를 신체에 표시한 후 고에너지 X-ray 장비를 이용하여 종양과 그 주위의 정상 조직에 대하여 방사선 치료를 시행합니다. 수술적 절제술 후 절제연에 종양이 미세하게 남아 있는 경우 방사선 치료가 필요합니다. 방사선 치료는 대개 일주일에 5일씩 5~6주에 걸쳐 시행합니다.

3) 항암 화학 요법
일종의 약물 치료입니다. 2~3가지 약제를 약 한 달에 한 번 정도씩 주기적으로 반복하여 정맥 주사합니다. 치료 독성을 평가하기 위하여 매 주기마다 혈액 검사를 시행합니다. 구역질, 구토, 탈모, 감각 저하나 근육 힘이 떨어지는 등의 신경독성, 백혈구나 혈소판 감소 등의 골수 기능 억제, 세균 감염 등의 치료 독성이 발생할 수 있어 치료 독성 평가에 따라 항암제의 요량과 치료 일정을 조절합니다. 

일반적인 연부 조직 육종과는 다른 종류의 항암제가 사용됩니다. 재발할 경우 치료 약제를 변경합니다. 횡문근육종은 다른 연부 조직 육종과는 달리 항암 화학 요법의 반응률이 높으므로 이 방법이 치료에서 중요한 비중을 차지합니다.

2. 발생 부위에 따른 치료법

1) 안와에 발생한 경우
종양에 안와에 발생한 경우에 해당합니다. 치료 전에 종양을 확진하기 위해 조직 검사를 필수적으로 시행해야 합니다. 진단 과정에서는 종양이 안와에 국한되어 있는지, 또는 주위 조직으로 확대되었는지 영상 진단을 통해 구분해야 합니다. 일반적으로 방사선 치료와 항암 화학 요법을 병행하면 치료 성적이 좋기 때문에 수술로 적출할 필요는 없습니다. 종양이 안와에 국한된 경우 5년 이상 생존할 가능성은 90% 이상으로 예후는 매우 좋은 편입니다.

2) 두경부(머리 또는 목) 뇌막(뇌를 둘러싸고 있는 막) 주위에 발생한 경우
종양이 중이 또는 비강에 발생한 경우에 해당합니다. 항암 화학 요법과 방사선 치료에 잘 반응하므로 대개 수술이 필요하지 않습니다. 항암 화학 요법과 방사선 치료를 시행했음에도 병이 남아 있거나 재발한 경우에는 수술로 제거해야 합니다. 방사선 치료의 범위는 종양이 뼈를 뚫고 뇌로 확대되었는지에 따라 달라집니다. 종양이 뇌막에 침범하지 않았다면 예후가 비교적 좋은 편입니다.

3) 기타 두경부에 발생한 경우
종양이 기타 두경부에 발생한 경우에 해당합니다. 수술적 절제를 시도합니다. 방사선 치료와 항암 화학 요법을 추가로 병행합니다.

4) 몸통(흉부 및 복부)에 발생한 경우
종양이 흉벽, 복벽 근육, 척추 주위에 발생한 경우에 해당합니다. 방사선 치료와 항암 화학 요법만으로는 부족하여 수술적 절제가 필요합니다. 그러나 종양 주위에 생명 유지와 관련된 중요 장기가 분포하는 경우가 많고, 종종 종양의 크기가 크기 때문에 완전 절제술이 불가능할 수 있습니다. 가능하면 종양을 완전히 제거해야 합니다. 절제연에 종양이 남아 있는 경우 방사선 치료를 시행하고, 수술 후 항암 화학 요법을 추가로 사용합니다. 종양이 다른 부위에 발생한 경우에 비해 국소 및 원격 재발할 가능성이 커서 예후가 좋지 않습니다.

5) 팔다리에 발생하는 경우
약 4분의 1의 환자는 진단 당시 이미 전이 병소를 가지고 있습니다. 이전에 조직 검사를 시행했던 자리를 포함하여 종양을 완전히 절제해야 합니다. 진단 당시 전체 환자의 약 25% 정도에서는 주위 림프절의 전이가 발견되므로, 수술할 때 주위 림프절의 조직을 채취해야 합니다. 수술 후 종양 주위 정상 조직을 일부 포함하여 방사선 치료를 시행합니다. 주위 림프절에 종양이 발견될 경우 림프절에도 방사선 조사를 해야 합니다. 항암 화학 요법도 추가로 시행해야 합니다. 팔다리에 발생하는 횡문근육종의 50% 이상은 세포형의 예후가 불량합니다. 따라서 두경부나 비뇨생식기에 발생한 경우에 비해 예후가 좋지 않습니다.

6) 비뇨생식기 횡문근육종
종양이 방광, 전립선, 자궁, 질, 고환에 발생하는 경우에 해당합니다. 수술은 조직 검사에 국한하고, 잔여 종양에 대해 항암 화학 요법과 방사선 치료를 병행하는 것이 일반적입니다. 종양이 질이나 자궁에 발생할 경우 항암 화학 요법과 방사선 치료로 5년 이상 생존할 확률이 80% 이상에 이를 정도로 예후가 좋습니다.

종양이 전립선이나 방광에 발생하는 경우, 치료 초기에 완전 절제술을 시행하면 수술 범위가 넓어지고 장기의 기능을 상실하므로 기능 보존을 위해 조직 검사 후 방사선 치료와 항암 화학 요법만을 시행하는 추세입니다. 그러나 잔여 종양이 남아 있다면 결국 방광이나 전립선 절제를 시행해야 합니다. 방광이나 전립선에 발생한 횡문근육종은 질이나 자궁에 발생한 경우에 비해 생존율이 10% 정도 낮습니다. 고환에 발생한 경우에는 고환의 완전 절제술이 필요합니다.