악성 흑색종은 멜라닌 생성 세포로 구성된 피부 악성 신생물(암)을 말합니다. 멜라닌 생성 세포는 선천적 또는 후천적으로 발생합니다. 멜라닌 세포는 피부나 점막에 있는 정상적인 세포로, 이 세포에서 만드는 멜라닌이라는 색소 때문에 피부색이 나타납니다. 일광욕이나 과도한 햇빛 노출은 멜라닌 세포에서 멜라닌을 많이 만들어내어 피부색을 검게 변화시킵니다.

이와 같이 정상적으로 존재하는 멜라닌 세포에 생긴 암을 악성 흑색종이라고 합니다. 멜라닌 세포는 선천적으로 크기 때문에 악성 흑색종으로 발전하기 쉽습니다. 더 작은 흑색종은 피부가 하얀 사람에게서 흔하게 나타납니다.

악성 흑색종은 주로 피부에 발생하지만, 안구(눈)나 직장, 코나 식도같이 점막이 있는 다른 부분에서도 생길 수 있습니다. 피부에 생기는 악성 종양에는 악성 흑색종 외에 편평상피세포암, 기저세포암 등이 있습니다. 이 중에서 악성 흑색종이 가장 악성도가 높습니다.

악성 흑색종의 발생 원인은 확실하게 밝혀지지 않았습니다. 주로 서양에서 발생 빈도가 점점 높아지고 있습니다. 우리나라에서는 정확한 통계는 없지만 서양보다 발생 빈도가 적게 나타납니다. 백인의 경우, 유전적 요인과 자외선 노출이 악성 흑색종의 중요한 유발 원인으로 여겨집니다. 특히 금발과 푸른 눈을 가진 사람으로 가족력이 있으면 자외선 노출에 주의해야 한다고 알려져 있습니다. 한국인의 경우, 원래 가지고 있던 점에서 흑색종이 발생하는 경우는 드뭅니다. 악성 흑색종이 많이 발생하는 부위로는 발바닥, 발톱과 같은 말단부입니다. 자외선 노출과는 크게 관련이 없습니다.

악성 흑색종은 피부 표면 어디에서나 나타날 수 있지만, 등, 가슴, 다리에 가장 흔히 발생합니다. 악성 흑색종의 약 3분의 2는 정상으로 보이는 피부에 발생하고, 3분의 1은 기존의 점에서 성장합니다. 악성 흑색종의 증상은 다음과 같습니다.

① 비대칭
② 경계 불규칙성
③ 동일한 점 내부에 서로 다른 피부 색깔과 색조가 나타남
④ 6mm보다 큰(연필지우개보다 큰) 지름
⑤ 점의 크기 증가

피부에 처음 발생하는 흑색종은 모양, 발생 양상, 분포 등의 특성에 따라 여러 임상 유형으로 나타날 수 있습니다.

악성 흑색종은 검은 점과 혼동될 수 있습니다. 검은 점이 다음과 같은 경우에 해당하면 악성 흑색종일 가능성이 있으므로, 병원에서 정확한 검사를 받는 것이 좋습니다.

① 원래 있던 점의 모양이나 색깔이 변하고, 크기가 커지는 경우
② 점의 경계가 뚜렷하지 않은 경우
③ 점의 모양이 대칭적이지 않은 경우
④ 점이 있는 부위가 가렵거나, 진물이 나거나, 헐고 피가 나는 경우
⑤ 피부색이 진한 부위에 이전과 다른 변화가 생기는 경우
⑥ 기존에 있던 점 주변에 새로운 점이 생기는 경우

악성 흑색종이 의심될 때는 우선 육안으로 피부 검진을 시행하고, 의심스러운 부위에 대해 조직 검사를 시행합니다. 조직 검사는 의심되는 부위를 가능하면 많이 절제해서 검사하는 것을 권장합니다.

악성 흑색종을 치료하기 위해서는 눈에 보이는 종양과 이를 둘러싼 정상으로 보이는 피부를 함께 제거합니다. 그 이유는 정상으로 보이는 피부도 현미경으로 관찰하면 약간의 암이 포함되어 있을 수 있기 때문입니다. 

악성 흑색종의 치료 방법은 크게 수술과 방사선 치료, 항암 화학 요법, 인터페론 같은 생물학적 제제 등이 있습니다. 초기에는 수술로 원발 부위를 절제합니다. 흑색종이 1mm보다 두꺼우면 종양이 전파되었는지 확인하기 위해 주변 국소림프절을 같이 절제할 수도 있습니다.

병이 진행된 경우, 원발 부위와 국소 림프절을 절제합니다. 수술 후에 재발을 막기 위하여 고용량 인터페론 치료를 시행하기도 하지만, 인터페론의 효과에 대해서는 아직 논란이 있습니다.

말기의 경우, 증상 완화를 위해서 수술적 절제술이나 방사선 치료를 시행할 수 있습니다. 그러나 대부분 항암 화학 요법을 시행하거나, 인터페론이나 인터루킨-2 같은 생물학적 제제를 정맥주사합니다. 이 약물은 고용량으로 주입해야 합니다. 또한 환자가 매우 건강한 상태여야만 안전하게 치료할 수 있습니다. 이 치료의 반응률은 10~30% 정도입니다.

악성 흑색종의 예후에는 종양의 두께(피부 안으로 얼마나 깊이 들어가 있는지)와 위치가 중요한 영향을 미칩니다. 팔이나 다리의 흑색종은 신체의 다른 부위에 있는 흑색종처럼 심각하지는 않습니다. 그 외의 흑색종은 위험할 수 있습니다.

60세 이상 남성의 경우, 악성 흑색종으로 사망할 가능성이 여성에 비해 높습니다. 피부를 뚫고 전파된 종양의 경우, 그중에서 20%는 림프절에 암이 있어 위험도가 높습니다. 

악성 흑색종을 예측하는 데는 종양의 두께가 가장 중요합니다. 피부 겉면에 있는 종양은 일반적으로 치료할 수 있습니다. 그러나 더 깊은 암은 치료하기 어렵고 때때로 불가능하기도 합니다. 더구나 흑색종 세포가 종양에서부터 폐, 간, 뇌와 같은 장기로 퍼지는 경우, 일부 환자만 치료할 수 있습니다.