헌터 증후군은 지능 저하, 점진적 청력 소실, 색소성 망막 변성, 울혈 유두(papilledema) 및 뇌수종 등의 증상이 나타나는 유전 질환입니다. 1917년 헌터가 처음으로 이 질병을 가진 환아 2명에 대해 기술하였다고 하여 붙여진 이름입니다. 헌터 증후군은 지능 저하의 정도에 따라 중증(MPS IIA)과 경증(MPS IIB)으로 나눌 수 있습니다. 두 가지 모두 검사상 IDS 효소 활성도가 거의 보이지 않기 때문에 임상 양상에 의해서만 분류가 가능합니다. 헌터 증후군은 MPS 중 유일하게 성염색체 열성 유전을 합니다. 남아 중에서는 10~15만 명 중 1명꼴로 발생합니다. 영국에서는 10년간 57명의 헌터 증후군 환아가 보고되었습니다.

헌터 증후군은 Iduronate 2-sulfatase(IDS)의 결핍으로 발생하며, 유전자는 Xq27-q28에 위치합니다. 헌터 증후군은 MPS 중 유일하게 성염색체 열성 유전합니다. 이는 대부분 남성에게 발병하지만, 정상 핵형을 가진 여성에게도 발현된다는 사실이 보고되었습니다. 후자의 경우에는 nonrandom X inactivation에 의한 것으로 보입니다.

헌터 증후군은 혈우병과 같은 X 염색체 열성 유전 형식을 가집니다. 헌터 유전자는 X 염색체에 위치하며, 한 개의 X 염색체를 가진 남아에게서 나타납니다. 따라서 여아에게 발병할 가능성은 그리 높지 않습니다. 헌터 증후군은 한 개의 헌터 유전자를 가진 엄마로부터 아들에게 유전되며, 그 확률은 50%입니다. 딸이 보인자가 될 확률도 50%입니다.

중증의 헌터 증후군에게서 나타나는 임상적인 특징은 헐러 증후군과 유사합니다. 하지만 각막혼탁이 없고 골격계 변화가 덜 심한 편이며 신체나 중추 신경계 증상의 악화가 좀 더 천천히 진행된다는 차이점이 있습니다.

헌터 증후군은 주로 2~4세 때에 발현합니다. 대부분의 환자에게서 나타나는 심혈 관계 합병증과 광범위하게 진행되는 신경계 증상은 후기 산필리포 증후군과 유사합니다. 이러한 증상은 사망에 앞서 약 10~15세에 두드러지게 나타납니다. 헌터 증후군이 중증인 경우 대부분 15세 전후에 사망합니다.

헌터 증후군 환자는 1~4세에 성장 속도가 지연되기 시작하여 성인이 된 후에도 신장이 120~150㎝에 불과합니다. 헌터 증후군 환자도 다른 증후군 환자와 비슷한 외모(낮은 콧등에 넓은 코, 두꺼운 입술 등의 조악한 얼굴,  짧고 굵은 목, 대두증, 거설증)를 가집니다. 헌터 증후군 환자에서는 양 견갑골 사이나 겨드랑이 뒤쪽, 흉부, 목, 팔과 대퇴의 근위부에 딱딱하면서 색깔이 옅은 다수의 구진과 결절들을 발견할 수 있습니다("pebbling"of the skin). 이는 헌터 증후군의 특징적인 피부 증상으로, 중증과 경증에서 모두 나타납니다. 그러나 이러한 증상이 모든 환자에게 나타나는 것은 아닙니다.

헌터 증후군 환자의 뇌실계는 정상이지만 뇌지주막하 통로가 폐쇄된 경우에는 교통성 수두증(communicating  hydrocephalus)으로 인해 점차 뇌실이 확장되고 뇌압이 상승합니다. 경증인 경우는 정상, 또는 거의 정상 지능을 가집니다. 하지만 중증인 경우는 2~5세경에 지능과 신경계 저하가 시작되어 공격적이고 돌발적인 과잉 행동과 함께 심각한 정신 지체가 나타납니다.

헌터 증후군 환자의 말초 신경계 증상으로는 수근관 증후군(carpal tunnel syndrome)과 관절 구축 등이 나타납니다. 위장계 증상으로는 간비 종대, 서혜부 탈장 등이 나타납니다. 이 밖에도 근골격계 관절 경직과 구축, 손의 모양이 넓적하고 두텁고 굽은 모양, 끈끈한 콧물, 다모증, 진행성 청력 장애, 치아의 맹출 지연, 함치성낭 등이 나타나기도 합니다. 여기서 함치성낭이란 흔히 여포성낭(follicular cyst)이라 불리는 것으로, 치관 형성 후 법랑기에서 내외 퇴축법랑상피의 층 사이나 내측 상피, 미맹출치 치관 사이에 액체가 축적되기 시작하면서 나타나는 증상을 말합니다. 간혹 유치와 관련되기도 하지만 주로 영구치에서 발생하며, 허스키한 목소리가 특징입니다.

헌터 증후군은 임상 양상을 통해 질환이 의심되면, 효소 검사와 유전자 검사를 시행하여 확진합니다. 임상적으로 특징적인 생김새를 가지고 있거나 방사선 소견, 소변의 뮤코다 당 측정에서 MPS가 의심되면 효소 분석을 통해 확진을 합니다. 리소좀 효소를 얻을 수 있는 검체는 혈청이나 백혈구, 배양된 섬유아세포입니다. 이들 검체에서 효소의 활성도를 분석하여 어느 효소가 결핍된 것인지 판단합니다. 헌터 증후군 보인자 검사는 효소 분석만으로는 불충분하며, 유전자 검사를 병행하는 것이 더 정확하다고 알려져 있습니다.

헌터 증후군 치료는 과거에 증상에 대한 지지적 치료 방법만 있었으나, 현재 효소 치료가 가능합니다. 따라서 가능한 한 이른 시기에 진단한 후 효소 치료를 규칙적으로 받아야 추후 합병증의 발생을 예방할 수 있습니다.
 
이 밖에도 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력 소실, 위장계의 증상, 관절 문제, 수두증에 관해 정기적인 진찰과 치료를 하는 것이 환자는 물론 가족의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다. 최근에는 줄기세포 이식이나 유전자 치료, 중추 신경계에 효소를 효과적으로 전달할 수 있는 방법 등과 관련된 연구가 활발히 진행 중입니다.