핵황달이란 혈액 내에 적혈구 파괴 산물인 간접 빌리루빈이 심하게 상승된 경우 알부민과 분리된 유리 빌리루빈이 혈액과 뇌 사이의 장벽을 넘어서 뇌세포 내로 확산되고, 이로 인해 뇌의 구조물에 침착되어 신경학적 증상을 일으키는 질환을 말합니다. 혈청 내에 빌리루빈 수치가 높아질수록 핵황달의 위험성은 증가하지만, 미숙아인 경우에는 낮은 농도의 빌리루빈 수치에서도 핵황달이 올 수 있습니다.

핵황달은 혈액 내에 적혈구가 파괴되면서 발생하는 빌리루빈이 증가하여 나타납니다. 정상적으로는 빌리루빈이 간에서 처리되어 담즙과 소변을 통해서 체외로 배설되어야 합니다. 그러나 알코올 중독이나 간염으로 인한 간경변증 등의 간 질환을 앓는 경우 간세포가 손상되어 빌리루빈을 처리, 배설하는 기능이 저하됩니다. 이렇게 되면 혈액 내에 빌리루빈이 축적되어 황달 증상이 나타납니다. 말라리아, 매독, 호지킨 병, 췌장암, 담관암, 용혈성 빈혈과 질환, 담즙 배설 통로인 담도가 막히는 경우에도 핵황달이 발생할 수 있습니다.

핵황달은 신생아에게서 가장 흔히 발생하는 질환으로, 생후 첫 주 내에 만삭아의 약 60%, 미숙아의 약 80%의 경우에서 황달이 관찰됩니다.
 
행황달은 간이 미숙하여 적혈구가 파괴될 때 나오는 물질에 의해 발생합니다. 이것은 생리적인 현상으로서 대부분 10일 이후에 자연히 없어지지만, 정도가 심각한 경우 치료가 필요할 수 있습니다. 신생아 황달은 산모와 아이의 RH 혈액형과 ABO 혈액형의 부적합으로 인해 적혈구가 파괴되면서 빈혈과 황달이 초래되는 경우가 가장 많습니다. 또한 유전적인 요인에 의해 특정 효소가 부족하거나 결핍되었을 때, 세균이나 바이러스 등에 감염되었을 때, 담관 폐쇄나 간염 등 간 질환이 있을 때, 모유 수유를 할 때 황달이 발생할 수 있습니다.

핵황달은 초기에 특별한 증상이 없어 다른 질병과 구별하기 힘든 경우가 많습니다. 하지만 며칠이 지나면 아기가 축 처져 건드려도 잘 반응하지 않고 젖을 잘 빨지 않으며, 정상적인 신경 반사가 나타나지 않고, 근육의 힘이 떨어지는 등의 현상이 나타납니다. 이어서 1~2주 동안 근육 경직, 후궁 반사, 경련, 모로 반사 소실, 발열이 나타납니다. 시간이 지나면서 피부에 색소가 침착되어 눈 흰자위가 노란색으로 바뀝니다. 이는 보통 얼굴부터 시작해서 가슴으로 내려가 복부까지 도달한 후 팔과 다리로 퍼집니다. 

핵황달이 진행됨에 따라 아기는 근육 경련을 일으키고, 째지는 듯한 울음소리를 내며, 신경질적인 반응을 보입니다. 신경 증상이 나타나면 대부분 사망하지만, 생존하더라도 뇌성마비, 경련, 지능 장애, 청력 소실 등의 심한 후유증이 남습니다.

핵황달 진단은 진찰과 혈액 검사를 통해 이루어집니다. 피부와 눈 흰자위의 노란 정도를 평가하여 황달이 어느 정도인지 확인합니다. 그리고 빈혈, 창백증, 두혈종이 있는지, 배가 불러 있는지, 간이나 비장이 커져 있는지, 피부 발진이 있는지, 구토나 설사가 있는지, 대변색이 희거나 밝은 노란색인지 등을 확인합니다. 

황달의 원인과 심한 정도를 알기 위하여 혈액 검사를 실시합니다. 혈청 빌리루빈 농도, 혈액형 검사, 일반 혈액 검사, 용혈에 의한 원인 검사, 간 기능 검사를 시행합니다. 다른 기저 질환이 의심되는 경우에는 선천성 간염, 선천성 감염 질환, 선천성 대사 이상 질환에 대한 검사와 함께 간 초음파 검사를 시행해야 합니다. 

특히 미숙아가 황달이라면 정밀 검사를 받아야 합니다. 혈청 빌리루빈이 20mg/dl 이상이면서 치료를 받지 못한 신생아나, 총 혈청 빌리루빈이 20mg/dl 이상인 만삭아는 핵황달의 위험성이 높기 때문에 정확한 진단이 필요합니다.

핵황달을 예방하기 위해서는 우선 원인에 관계 없이 간접 빌리루빈 수치를 낮추는 것이 중요합니다. 이를 위해서 광선 요법과 교환 수혈 방법을 이용할 수 있습니다. 가장 효과적인 것으로 알려진 광선 요법은 420~470㎚ 파장 사이의 푸른 빛을 띠는 형광등을 이용하여 1~3일 정도 피부에 축적된 빌리루빈에 빛을 쬐면 빌리루빈의 형태가 변하여 간에서 담즙으로 배설되거나 신장에서 소변으로 배설되기 쉬워지면서 혈액 내 빌리루빈 수치가 감소함에 따라 황달이 호전됩니다. 이러한 광선 요법의 부작용으로는 설사, 피부 발진, 탈수 현상, 각막 손상이 있을 수 있습니다. 또한 광선 요법으로 치료하면 아기의 피부가 청동색으로 변하기 쉽습니다. 이를 청동색 아기 증후군이라고 합니다. 하지만 피부 변색은 시간이 지나면서 서서히 좋아집니다.
 
광선 요법의 부작용이 심하거나 빌리루빈 농도가 지속적으로 증가하여 핵황달의 위험성이 높을 때에는 교환 수혈을 시행합니다. 교환 수혈을 시행한 후에는 일시적으로 철분의 결핍이 나타날 수 있으므로 철분 제제의 약물을 섭취가 필요할 수도 있습니다. 생리적 황달이나 모유 황달이 심하지 않은 경우에는 간 효소의 작용을 증강시켜서 빌리루빈의 대사와 배출을 촉진시키는 약물을 투여하거나 페노바비탈을 경구 투여하여 황달을 호전시킬 수 있습니다.

혈청 빌리루빈 수치가 20mg/dl 이상이면서 치료를 받지 못한 신생아 중 1/3 정도가 핵황달이 발생합니다. 심한 신경 증상을 보인 신생아 중 75% 정도가 사망하고, 생존자 중 80% 정도에게는 뇌성 마비, 만성 경련, 지능 장애, 청력 소실과 같은 신경학적 후유증이 남습니다. 이처럼 핵황달은 예후가 좋지 않고 심각한 합병증을 초래할 수 있으므로, 조기에 발견하여 예방하는 것이 매우 중요합니다.