횡격막 탈장이란, 횡격막의 구멍으로 인해 복부의 장기가 흉강으로 밀려 올라오는 증상을 의미합니다. 횡격막은 배와 가슴 사이에 있는 막으로 수축과 이완을 통해 폐의 호흡 작용을 돕는 기관입니다. 태아의 발생 과정 중에 횡격막이 제대로 발달하지 않으면 구멍이 생깁니다. 이 구멍을 통해 복부에 있는 장기가 흉강으로 밀려 올라가는 것입니다. 횡격막 탈장으로 인해 흉강 내에 있는 심장의 위치가 변화하고 폐가 눌려 압박되면 폐가 제대로 자라지 않을 수 있습니다. 또한 선천성 횡격막 탈장은 동맥관 개존, 소장 기형이나 심장 기형 등 다른 종류의 선천성 기형을 유발할 수 있습니다. 

횡경막 탈장의 원인은 확실히 알 수 없습니다.

횡경막 탈장은 대부분 산전 초음파 검사로 진단할 수 있습니다. 한편 갓 태어난 신생아가 호흡 곤란이 심하면서, 배가 움푹 들어가 있고, 피부에 전신성 청색증이 있을 경우 횡격막 탈장을 의심할 수 있습니다. 횡격막 탈장이 어디에 있느냐에 따라 증상이 다르지만, 횡격막 탈장은 주로 왼쪽에 생깁니다. 왼쪽에 생기면 위, 비장, 장의 일부 또는 간의 왼쪽 엽 등이 이탈될 수 있습니다. 오른쪽에 생기면 간의 일부가 흉강 내로 이탈할 수 있습니다.

횡경막 탈장은 증상 및 진찰 소견 등을 종합하여 진단합니다. 이 질환이 의심되면 가슴과 복부 X-ray 사진을 통해 응급 진단합니다. 호흡 곤란이 있는 신생아가 태어났을 때 가슴  X-ray 사진으로 진단을 내릴 수 있지만, 증상이 심하지 않을 때에는 나이가 든 후 진행한 신체 검사에서 우연히 발견되는 경우도 있습니다. 

선천성 횡격막 탈장은 동반 기형이 있을 수 있기 때문에 다른 장기의 이상 유무를 관찰하기 위해서 정밀 초음파와 염색체 검사를 실시합니다.

횡경막 탈장은 증상이 심하지 않으면 수술로 쉽게 해결되기도 합니다. 하지만 폐 발육이 지연되어 심한 호흡 곤란이 발생한다면 수술 전후에 특수 인공 호흡기를 이용한 치료가 필요합니다. 인공 호흡기 치료에도 호흡 유지가 어려운 경우에서는 체외막산소요법(ECMO)을 시도해 볼 수 있습니다. 이러한 경우에는 수술이 가능하다고 하더라도 예후가 좋지 않습니다.

횡격막 탈장은 단독 병변일 경우 결손 부위가 크지 않습니다. 흉곽으로 탈출된 장기가 소량인 경우 수술이 간단하고 예후도 좋습니다. 그러나 선천성 횡격막 탈장을 갖고 태어난 아이는 수술 치료를 받은 이후에도 호흡 부전, 연하 장애, 위식도 역류, 성장 지연, 신경 발육 지연, 운동 발달 지연, 행동 장애 등으로 인해 잦은 입원 치료를 하는 경우가 있습니다.    

드물지만 복강 내로 돌아간 장기가 꼬이는 증상이 생길 수 있습니다. 따라서 담즙이 섞인 구토를 한다면 즉시 병원에 방문해야 합니다.