칼만 증후군은 희귀한 유전 질환으로, 시상하부로 알려진 성선을 자극하는 호르몬을 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 질환입니다. 

칼만 증후군 환자들은 후각을 감지하는 뇌의 한 부분인 후각 뇌에 이상이 생겨 후각 상실을 겪습니다. 이로 인해 환자들은 냄새를 맡지 못합니다. 시상하부와 뇌하수체의 교류에 장애가 발생하여 남성과 여성의 생식기관을 자극하는 호르몬이 나오지 않습니다. 이로 인해 이차성징에 이상이 발생기며, 월경을 하지 않고 불임증이 나타납니다.

칼만 증후군의 증상은 복합적으로 나타납니다. 여성의 난소와 남성의 고환이 제 기능을 하지 못해 성장과 성적 발달이 지연되면서 환자들은 사춘기를 경험하지 못하거나 불완전한 사춘기를 경험합니다. 칼만 증후군 환자는 후각에 심한 장애가 있거나, 후각이 완전히 상실됩니다.

환자 중 성선기능저하증 없이 후각이 상실되는 증상만 나타나는 환자도 있습니다. 색맹, 입술갈림증 또는 입천장갈림증, 청력 상실, 비정상적인 신장의 발달, 무콩팥증이 나타날 수 있습니다. 선천성 심장 질환이 있는 칼만 증후군 환자에게는 호흡 곤란, 피로, 실신 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 더 심각한 형태의 칼만 증후군 환자에게는 골격계 이상이나 정신 지체가 나타날 수 있습니다.

칼만 증후군은 일반적으로 사춘기인 환자에게 발육 지연이 나타나면서 발견됩니다. 혈액 검사에서는 남성호르몬인 테스토스테론, 여성호르몬인 에스트로겐, 황체호르몬, 난포자극호르몬이 감소되어 있습니다. 남성 환자는 정액 검사 시 정자 수가 매우 감소되어 있거나 아예 없는 무정자증을 보이기도 합니다.

칼만 증후군 환자의 후각 기능 감퇴 여부는 환자의 눈을 가린 후 냄새를 제대로 맡는지를 통해 확인할 수 있습니다. 또한 자기공명영상(MRI)을 통해 환자의 뇌를 관찰하면 환자의 약 75%에서 후각 망울이 보이지 않는 등 후각신경계 이상 소견이 나타납니다. 손과 손목에 X-ray를 촬영하여 골 연령을 측정할 수 있습니다. 여기서 골 성숙도가 지연되어 있음을 알 수 있습니다. 이 밖에 유전자 검사를 통해 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 칼만 증후군을 확진할 수 있습니다.

사춘기 이후의 모든 칼만 증후군 환자는 특별한 금기가 없다면 성호르몬 대체 요법을 시행합니다. 이차성징과 성적 기능을 자극하기 위해 황체형성호르몬 분비호르몬을 사용하여 성공적인 치료 효과를 볼 수 있습니다. 남성과 여성의 생식 능력을 향상시키기 위해 성선자극호르몬 분비호르몬을 사용합니다. 어떤 경우에는 성선자극호르몬 분비호르몬과 남성의 정자 생산을 자극하는 요법을 함께 사용하기도 합니다.

성세포의 생산을 위해 남성에게는 융모성 성선자극 호르몬을 투여하며, 여성에게는 페경 여성 성선자극호르몬을 투여할 수 있습니다. 골다공증은 성호르몬 대체 요법으로 예방과 치료가 가능합니다. 특히 골다공증이 있는 칼만 증후군 환자들은 적절한 칼슘과 비타민 D를 섭취하는 것이 중요합니다. 골다공증 치료를 위해 비스포스포네이트나 칼시토닌 처방을 고려할 수 있습니다. 다만 일반적으로 성호르몬을 보충하면 자연스럽게 골다공증은 호전됩니다.