순수 적혈구 무형성은 백혈구나 혈소판의 이상 없이 순수하게 적혈구 세포의 생산만 억제되어 골수세포의 부족이나 적혈구의 감소에 의해 나타나는 혈액 질환을 의미합니다.

순수 적혈구 무형성의 원인은 선천적 원인과 후천적 원인으로 나눌 수 있습니다. 선천적 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 그러나 가족 내 발병 사례를 보았을 때 유전적 요인이 20% 정도라고 보고되었습니다. 후천적 원인의 경우, 약 80%는 감염 후에, 약 20%는 약물 사용 후에 발생합니다. 감염 후에 발생한 경우는 대부분 흉선종과 관련이 있습니다. 그 외에 바이러스 감염, 혈액암, 비혈액암, 자가면역 질환, 신부전증, 심한 영양 결핍 등의 다양한 질환에 의해 생길 수 있습니다. 약물이나 화학 물질을 사용한 후에 발생한 경우, 흔히 항경련제, 항생제, 갑상선 치료제 등에 의해 발생할 수 있습니다.

순수 적혈구 무형성의 증상은 일반적인 빈혈 증상과 유사합니다. 어지럼증과 두통, 운동 시 호흡 곤란이 나타납니다. 안색이 창백하며, 쉽게 피로하고, 신경이 예민해져 화를 잘 내고, 집중력이 약해지며 작업 능력이 떨어집니다. 혀의 통증이 느껴지거나, 입 주위에 염증이 생기거나, 맛을 보는 감각이 떨어져 식욕 부진이 생깁니다.

순수 적혈구 무형성을 진단하는 가장 중요한 검사로는 혈액 검사, 면역 검사, 골수 검사, 조직 검사, 특수 혈액 검사 등이 있습니다. 일반적으로는 말초 혈액 검사상 빈혈 및 망상적혈구의 감소를 보입니다. 골수에서 백혈구계 및 거핵구계에는 이상이 없고 적혈구 계통 세포만 심하게 감소하면 진단할 수 있습니다. 발병 원인을 알기 위해 자세한 병력, 특히 산전, 산후와 신생아기의 경과를 자세하게 알아야 합니다. 흉선종이나 Parvovirus B19 감염 등에 대한 검사도 시행할 수 있습니다.

순수 적혈구 무형성의 치료 방법은 유발 원인에 따라 달라집니다. 선천적인 경우, 스테로이드 치료를 일찍 시작하면 효과가 큽니다. 최소량을 투여하여 효과를 볼 수 있도록 투여량을 조절합니다. 스테로이드에 반응을 보이지 않는 경우 생명 유지를 위하여 1~2개월 간격으로 적혈구 수혈을 시행해야 합니다.

후천적인 경우, 원인을 일으킬 수 있는 모든 약물 투여를 중지합니다. 증상을 일으키지 않는 범위 내에서 수혈을 통해 혈색소치를 유지하며 동반된 질환을 치료합니다. 그러면 대개 1~2개월 이내에 회복되고, 재발은 드물게 나타납니다. 흉부 CT 검사상 흉선의 비대나 흉선종이 발견되는 경우에는 확진 및 치료 목적으로 수술을 시행합니다. 파보바이러스 B18에 감염된 경우 면역글로불린을 사용할 수 있습니다. 원인을 알 수 없는 경우에는 보통 면역 억제 요법을 사용합니다. 이외에도 비장 적출술, 안드로겐, 혈장분리교환술 등을 사용하기도 합니다.

스테로이드나 면역 억제제 치료에 잘 반응하지 않으면 생명을 유지하기 위해 수혈을 반복해야 합니다. 그로 인해 철 중독증이 올 수 있습니다. 만성 간염 환자에게서는 간장, 비장 종대와 비장 기능 항진증이 생길 수 있습니다.