재생불량빈혈은 골수 안에서 모든 세포의 모체가 되는 줄기세포를 만들지 못하여 혈액세포가 줄어들면서 생기는 질환입니다. 재생불량빈혈 환자는 적혈구, 백혈구, 혈소판 등 모든 혈액세포가 감소할 수 있습니다. 재생불량빈혈은 서양보다 동양의 발생 빈도가 2~5배 정도 높습니다. 서양은 연간 100만 명당 2명 정도 발병하지만, 우리나라에서는 그 발병 빈도가 2~3배 높습니다. 주로 15~30세 및 60세 이상의 사람에게서 호발합니다. 남녀 비율은 같습니다.

재생불량빈혈의 원인은 대부분 밝혀지지 않았습니다. 면역계에 의해 생성된 항체가 자신의 줄기세포를 공격해서 파괴해 버리는 자가면역 기전(cytotoxic Tcell)에 의해 발생한 조혈모세포의 장애에 의한 발병이 가장 잘 알려진 발병 원인입니다. 선천성 재생불량빈혈은 판코니 빈혈, 선천성 이상각화증(dyskeratosis congenital), 슈바치만 다이아몬드 증후군(Shwachman-Diamond syndrome) 등에 의해 발병할 수 있습니다. 후천성 재생불량빈혈의 가장 흔한 원인은 항암제, 설폰아마이드 같은 항생제, 벤젠 등 유기용매, 살충제나 염색제 등의 화학물질 등입니다. 그 밖의 원인으로 X선, 자연방사선, 방사성 동위원소 등이 있으며, 바이러스성 간염 이후 발생하는 경우도 있습니다. 그러나 절반 이상은 그 원인을 찾을 수 없어 특발성으로 분류됩니다.

대부분의 환자에서는 서서히 증상이 발현하며, 가장 흔한 초기 증상은 혈소판 감소로 인한 출혈 증상입니다. 대량의 출혈은 드물지만 쉽게 멍들거나 잇몸 출혈, 코피, 월경과다, 점상 출혈(petechiae), 얼룩출혈(ecchymosis)의 증상이 있을 수 있습니다. 또한 혈액 내에 적혈구 감소로 인한 허약감, 피로감, 운동 시 호흡곤란 등의 빈혈의 증상과, 과립구 감소로 인한 세균 감염으로 발열, 상기도 감염, 폐렴 등을 초래할 수 있습니다. 그러나 비장종대, 간종대 또는 림프절 종대 등의 증상은 재생불량빈혈 환자에서는 매우 드물며, 이러한 소견이 있는 경우에는 다른 진단 가능성을 고려하여야 합니다.

재생불량빈혈의 진단은 말초혈액 검사와 골수조직 검사를 통해 할 수 있습니다. 말초혈액 검사에서는 범혈구 감소증(pancytopenia)이 특징적인 현상이며, 교정망상구 수의 감소, 백혈구 및 호중구 감소, 혈소판 감소도 확인됩니다. 골수조직 검사는 골수의 세포 충실도, 즉 조혈세포의 수가 감소한 것을 증명하는 검사입니다. 이는 확진을 위해 반드시 필요합니다. 재생불량빈혈은 말초혈액 및 골수조직 검사를 기준으로 경증, 중등도, 중증으로 분류합니다. 조혈 기능의 정도를 파악하는 것이 치료의 형태를 결정하는 데 매우 중요합니다.

재생불량빈혈의 치료는 혈구 감소의 정도에 따라 결정됩니다. 중증이 아닌 경우 경과 관찰만 하거나 호르몬제 등을 통한 보존적 치료를 하게 됩니다. 

중증 재생불량빈혈의 주된 치료는 호르몬제, 면역억제 치료, 동종조혈모세포 이식입니다. 이외에 적절한 수혈과 감염 치료를 위한 항생제 치료를 병행할 수 있습니다. 호르몬제는 다나졸과 같은 남성호르몬을 주로 투여합니다. 부작용으로는 체중 증가, 간 기능 검사 이상, 혈당 상승, 여드름, 모발 증가, 목소리 변성 등이 있으며, 여성의 경우에 생리불순이 나타날 수 있습니다. 50세 이하의 젊은 환자에게 유전자가 일치하는 형제 공여자가 있다면, 동종조혈모세포 이식을 일차적으로 시행할 수 있습니다. 50세 이상의 나이이거나 유전자가 일치하는 형제 공여자가 없는 환자에게는 면역억제 치료를 시도합니다. 면역억제 치료에는 항흉선글로불린과 사이클로스포린을 사용합니다. 치료 효과는 치료 후 6~12개월 후에 나타나기도 합니다. 최근 중증 재생불량빈혈에서 TPO 수용체 작용제(레볼레이드)를 통한 혈구 감소증의 호전이 확인되어, 그 사용이 증가하는 추세입니다. 

환자에게는 대부분 서서히 증상이 발현합니다. 말초혈액 내에 적혈구 감소로 인한 허약감, 피로감, 운동 시 호흡곤란 등의 빈혈 증상이 나타납니다. 과립구 감소로 인한 세균 감염으로 발열, 상기도 감염, 폐렴 등이 초래될 수 있습니다. 혈소판의 감소로 인한 자반, 비출혈, 잇몸 출혈, 질 출혈, 위장관 출혈, 망막 출혈, 뇌출혈 등 출혈이 발생할 수 있습니다. 치료를 적절히 시행하지 못하여 질환이 더욱 진행될 경우, 세균 감염이나 뇌출혈 등과 같은 출혈이 일어날 수 있습니다. 이는 재생불량빈혈 환자의 사망 원인 중 50~70%를 차지합니다. 특히 중증 재생불량빈혈은 1년 내에 절반 정도의 환자가 감염 또는 출혈로 사망하므로, 가능하면 빠르게 치료를 받아야 합니다. 

벤젠 등 독성이 강한 물질이나 방사선 노출을 피합니다. 빈혈을 일으키는 약물의 사용을 중지하거나 다른 약으로 대체합니다.