아스퍼거 증후군은 자폐 스펙트럼 장애의 여러 임상 양상 중 하나입니다. 자폐 스펙트럼을 가진 다른 아이들처럼, 비정상적인 사회적 상호작용 및 제한되고 반복적인 행동 문제를 보입니다. 행동이나 관심 분야, 활동 분야가 제한되어 있습니다. 대인 관계에 어려움을 겪습니다. 그러나 인지 발달 및 언어 발달이 상대적으로 적게 지연되어 늦게 발견되는 경우가 있습니다. 또래보다는 어른과 어울리거나 홀로 지내는 것을 선호합니다. 경직된 사고방식과 타인의 마음을 잘 이해하지 못하는 성향이 합쳐져 오해를 사고, 이로 인해 괴로워하는 경우가 많습니다. 

아스퍼거 증후군의 원인이 명확하게 규명되지는 않았습니다. 그러나 가족 중에 아스퍼거 장애가 있는 사람이 있으면, 발병 확률이 높은 것으로 보아 유전적인 영향이 있을 것으로 여겨집니다.

아스퍼거 증후군과 자폐증의 가장 큰 차이점은 언어 발달의 지연이 두드러지지 않고 지적 능력이 양호하다는 것입니다. 이러한 특징 때문에 이 병이 청소년기나 성인기까지 진단되지 않는 경우도 있습니다.

아스퍼거 증후군 환자는 언어 발달이 두드러지게 지연되지는 않지만, 특이한 화법을 쓰고, 목소리의 크기나 억양, 운율 및 리듬이 정상 아동과 차이가 있습니다.

아스퍼거 증후군 환자는 특정한 주제에 대해 강한 관심을 가지며, 특정한 주제에 대해 듣는 이의 느낌이나 반응을 신경 쓰지 않고 이야기를 합니다. 장황하고 말이 많거나, 갑작스럽게 대화의 주제를 바꾼다거나, 문자를 있는 그대로를 이해한다거나, 자기 자신에게만 의미가 있는 은유를 사용합니다.

또래 친구와 사귀는 데 어려움이 있고, 혼자 지내는 경향이 있으며, 독특한 행동을 보일 수 있습니다. 소리, 빛, 접촉, 감촉, 맛, 냄새, 통증, 온도 및 그 밖의 자극에 대해 지나치게 민감하거나 또는 지나치게 둔감한 경우가 많습니다.

아스퍼거 증후군은 보통 아동기에 진단됩니다. 그러나 청소년기나 성인기가 되어서야 비로소 진단되는 경우도 많습니다. 진단을 위해 지적 능력 및 언어 사용 능력, 사회성을 평가하는 검사를 시행합니다. 자폐증 진단 관찰 척도(Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS), 자폐증 진단 면담(Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R)과 같은 검사를 통해서 보다 정확히 진단할 수 있습니다. 필요시 염색체 분석, 갑상선 호르몬 검사, 뇌의 모양과 기능을 알기 위한 뇌 자기공명영상(MRI) 등의 검사를 하기도 합니다.

아스퍼거 증후군을 진단하기 위해 뇌파 검사나 CT, MRI 같은 영상의학적 검사, 유전자 검사 소견이 반드시 필요한 것은 아닙니다. 그러나 뇌전증이 동반할 가능성이 의심되거나, 기타 뇌 질환이 의심될 경우, 감별 및 치료 계획 수립을 위해 추가적인 검사가 필요합니다.

아스퍼거 증후군을 치료하는 단 한 가지지의 특이적인 치료법은 없습니다. 의사소통 문제, 반복 행동, 신체 제어 문제를 개선하기 위한 언어 치료, 인지 치료, 행동 수정 치료, 사회 기술 훈련 등을 시행합니다. 교육적 개입이 반드시 동반되어야 합니다. 조기에 발견하여 치료를 시작할수록 예후는 좋은 편입니다.

아스퍼거 증후군이 있는 사람들은 대부분 이를 가진 채로 세상에 적응하는 법을 학습합니다. 삶을 계속하기 위해 다른 이들의 정서적 지원이 필요하기도 합니다. 주의력 결핍, 과잉 활동, 불안, 강박 행동, 틱, 우울, 망상이나 환청, 수면 장애 등이 심하다면 약물 치료가 도움이 될 수 있습니다.

아스퍼거 증후군 아동의 경과는 일반적으로 다른 자폐 스펙트럼 장애 아이들에 비해 양호한 편입니다. 아스퍼거 증후군 아동은 사회성 발달 문제와 더불어 우울증, 주의력 결핍 과잉 행동장애, 강박 장애 등을 포함한 다른 정신적 어려움을 겪을 가능성이 높으므로 이에 대한 관심이 필요합니다.