당원 축적병은 섭취된 포도당이 글리코겐의 형태로 간, 근육, 신장 등에 축적됨으로써, 이를 필요할 때 포도당으로 전환시켜 이용하지 못하는 탄수화물 대사 장애 질환을 의미합니다. 결핍된 효소의 종류에 따라 당원 축적병의 종류가 달라집니다. 한국인의 경우 Ia형이 가장 흔합니다. 대부분 상염색체 열성 유전이며 발생 빈도는 1~3만 명당 1명입니다.

당원 축적병이 생기면 간과 신장이 비대해지고, 성장 장애, 저혈당, 고젖산혈증, 경련이 동반되기도 합니다. 환자는 성장하면서 간 종양, 신부전, 골다공증의 문제를 겪습니다. 생옥수수 전분 가루를 이용한 식이요법이 중요합니다. 장기 이식이 필요하기도 합니다. 

글리코겐의 합성 및 분해의 말단 단계에 관여하는 효소인 glucose-6-phosphatase라는 효소의 활성이 저하되어, 글리코겐을 분해하여 포도당으로 전환시킬 수 없어서 글리코겐이 간, 신장, 적혈구 등에 축적됩니다. Glucose 6-phosphatase의 유전자는 17번 염색체 장완에 위치합니다. 유전자 검사를 통해 돌연변이를 발견할 수 있습니다.

당원 축적병의 증상으로는 작은 키, 성장 장애, 간과 신장의 비대, 저혈당으로 인한 경련, 출혈 경향, 공복 시 저혈당, 고젖산혈증, 고요산혈증, 고지혈증, 양 볼에 지방이 많이 축적되어 나타나는 인형 같은 얼굴 등이 나타납니다.

당원 축적병을 진단하기 위해 간 생검을 시행하여 당원의 축적 및 효소 활성의 저하를 확인합니다. 필요할 경우 유전자 검사도 가능합니다.

당원 축적병 환자는 포도당 이외의 단당류(과당이나 유당)가 체내에서 이용되지 않기 때문에 가능하면 이것들을 섭취하지 않는 것이 좋습니다.

저혈당을 예방하기 위해 자주 식사를 해야 합니다. 천천히 포도당이 흡수되는 생옥수수(가열하지 않은 옥수수) 전분 가루(약 2g/kg)를 50% 용액으로 6시간마다 섭취합니다. 열량을 과잉 섭취하지 않도록 주의해야 합니다. 요산이 아주 높을 때는 요산합성 억제제를 사용합니다.

현재는 문맥과 하대정맥을 봉합해 흡수된 당질이 간으로 직접 들어가지 않도록 하는 외과적인 치료법을 사용하지 않습니다. 성장 장애가 교정되지 않거나 간에 종양이 생겼을 경우 간 이식이 효과적입니다.