선천성 갑상선기능저하증은 선천적으로 갑상선의 기능이 저하된 상태를 의미합니다. 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생합니다. 과거에는 크레틴병(cretinism)이라고 불리기도 했습니다. 대부분 갑상선이 잘못 형성되어 발생하지만, 간혹 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 합니다. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하를 초래할 수 있습니다.

선천성 갑상선기능저하증의 가장 흔한 원인은 갑상선 형성 부전입니다. 이 경우가 전체 환자의 약 80%를 차지하며, 대부분 산발적으로 발생합니다. 다른 원인 중에서는 갑상선 호르몬 합성 장애가 10~15%를 차지합니다. 이는 상염색체 열성 유전으로 발생합니다.

선천성 갑상선기능저하증 환아는 출생 시 체중과 신장이 대부분 정상입니다. 출생 시에 임상 증세를 보이는 경우는 5%에 불과합니다. 출생 때까지는 어머니의 갑상선 호르몬이 태아에게 어느 정도 공급되므로, 생후 2~3개월까지도 임상 증상이 잘 나타나지 않을 수 있습니다. 남아보다 여아에게 약 2배 이상 발생합니다.

영아기의 가장 흔한 증상으로는 장기간 계속되는 황달, 변비, 수유 곤란, 많이 자고 잘 울지 않는 기면 상태, 두꺼운 혀에 따른 호흡 곤란 등이 있습니다. 또한 낮은 체온, 얼룩덜룩하고 건조하고 두껍고 찬 피부, 열린 입, 멍청한 표정, 부서지기 쉽고 거친 머리카락, 복부 팽만과 제대 탈장, 쉰 울음소리, 눈꺼풀, 손등, 생식기 및 사지의 부종, 근긴장 저하(hypotonia), 이완된 반사, 치아 발육 지연 등이 나타납니다. 서맥, 심잡음, 심확대 등이 나타납니다. 갑상선 호르몬 합성 장애의 경우 흔히 갑상선 종대가 나타납니다.

영아기 이후에는 성장 발달 지연이 뚜렷하게 나타납니다. 작은 키, 짧은 사지와 목, 두터운 손과 짧은 손가락 등이 나타납니다. 상절과 하절의 비가 영아형에 머물러 있으며(상하절 비가 정상보다 큼), 골 발육이 늦고 대천문이 크게 열려 있습니다.

나이가 들면 신경학적 증상이 나타납니다. 과산화효소 결핍에 의해 갑상선 기능 저하 증세와 갑상선 종대 증상이 나타나고, 선천성 귀머거리인 경우를 펜드레드(Pendred) 증후군이라고 합니다.

선천성 갑상선기능저하증의 특징적인 임상 증상이 있으면 진단하기 쉽습니다. 갑상선 기능 검사를 통해 쉽게 확진할 수 있습니다. 원인을 발견하는 데는 임신 병력 청취가 중요합니다. 신생아 갑상선 집단 선별 검사의 목적은 선천성 갑상선기능저하증을 조기에 발견하여 치료함으로써 이 질환으로 인해 나타나는 정신지체 등 신경학적 후유증을 예방하는 것입니다. 발뒤꿈치에서 몇 방울의 혈액을 채취하여 다른 선천성 대사 질환과 함께 검사합니다.

생후 3일에 검사하는 것이 가장 좋지만, 현실적으로는 생후 48시간 이후 시행하는 경우가 많습니다. TSH나 T4를 단독으로 검사하거나 동시에 측정합니다. 그러나 비용 문제로 TSH 또는 T4 단독 검사를 많이 시행합니다. 일차 검사에서 질환이 의심되는 결과(TSH 15 μU/mL 이상, T4, 6.5 μg/dL 이하)가 나타나면 반드시 혈청 T4, TSH, 유리 T4 농도 등의 정밀 검사를 시행해야 합니다.

선천성 갑상선기능저하증의 치료 약물은 갑상선호르몬 제제인 sodium-L-thyroxine입니다. 효과는 개인에 따라 크게 달라지므로, 혈청 T4, 유리 T4, TSH 등을 주기적으로 측정하여 약의 용량을 조절해야 합니다. 치료 1~2주 후부터 임상 증세가 호전됩니다. 약물을 지나치게 많이 투여하면 불면증, 흥분, 다뇨증, 빈맥, 발한, 설사 등이 나타납니다.