베커형 근이영양증은 근위축과 근력 저하가 나타나는 유전 질환입니다. 유전 양식과 임상 증상의 특징이 듀시엔형과 유사하지만, 발병하는 연령이 늦고 병의 경과가 서서히 진행되는 특성이 있는 양성 질환입니다. 유전자위는 듀시엔형과 같이 반성 열성 유전입니다. 베커형 근이영양증이 듀시엔형과 다른 점은 많은 환자가 생식(fertility) 능력을 가지며, 결혼이 가능하다는 것입니다. 환자의 자녀 중 여아는 모두 보인자가 됩니다. 환자의 1/3 정도는 가족력이 분명하지 않습니다. 이를 통해 돌연변이에 의해 발생하는 베커형 근이영양증이 있을 것으로 추정됩니다. 발병 빈도는 출생 남아 10만 명당 3~6명입니다. 이 수치는 듀시엔형의 1/5~1/10 정도에 해당합니다.

베커형 근이영양증의 원인은 듀시엔형과 마찬가지로 X 염색체의 p21에 존재하는 디스트로핀(dystrophin) 유전자의 결함입니다. 베터형 근이영양증의 90% 이상이 디스트로핀 유전자의 결실로 인하여 발생합니다. 나머지는 점 돌연변이(point mutation)가 원인입니다.

듀시엔형과 베커형 근이영양증 간의 유전자 이상의 차이는 다음과 같습니다. 듀시엔형은 디스트로핀 단백이 전혀 생성되지 않습니다. 베커형은 리딩프레임(reading frame)의 침범 없이 유전자 이상이 생기므로, 비정상이기는 하지만 어느 정도 기능을 하는 디스트로핀 단백이 생성됩니다. 이로 인해 베커형의 증상이 듀시엔형보다 경미합니다. 

베커형 근이영양증은 근위축과 근력 저하가 처음에 하지대(下脂帶)로부터 시작하여 상지대에 나타나고, 병이 진행되면서 비복근의 가성 비대가 동반된다는 점에서 듀시엔형과 같습니다. 하지만 다음과 같은 점에서 베커형은 듀시엔형과 차이가 있습니다. 베커형은 초발 연령이 5~25세로 듀시엔형보다 늦습니다. 또한 증상이 서서히 진행하여 발병한 후 25년 이상이 지난 후에야 보행 불능이 나타납니다. 심근 장애의 합병증과 관절의 구축 및 변형이 나타나는 경우가 드뭅니다.

베커형 근이영양증 환아에 대하여 자세한 병력, 진찰 소견, 자발 운동, 근력 저하의 유무, 근긴장 저하의 분포, 건반사, 지능 발달 정도 등을 조사합니다. 원인 질환을 진단하기 위하여 근전도, 근생검 등을 시행합니다. 

혈청 효소는 근 증상의 정도와 무관하게 상승합니다. 근전도 소견은 듀시엔형과 유사합니다. 근생검 조직에서 근세포막에 존재하는 디스트로핀에 대한 항체 염색을 시행하여 관찰할 때, 이것이 비정상적인 크기와 양으로 존재하는 것이 특징적입니다. 환자의 90% 이상에게 디스트로핀 유전자의 결실이 나타납니다. 

증상의 경중에 따라 치료합니다.(듀시엔형 근이영양증 자료 참조)