망막색소변성증은 눈에 들어온 빛을 전기 신호로 바꾸는 역할을 하는 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실되는 유전성 질환을 의미합니다. 망막색소변성증 환자는 시각 세포가 손상되면서 점차 시야가 좁아지며, 끝내 시력을 잃습니다.

망막색소변성증의 원인은 시각 세포 내에서 빛을 전기 신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자에 결함이 생긴 것입니다. 가족력이 없는 사람 중에서 돌발적으로 이 질환이 발병하는 경우도 있습니다. 

망막색소변성증의 초기 증상으로 어두운 곳이나 밤에 사물을 잘 보지 못하는 야맹증이 나타납니다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나, 해 질 무렵 외출할 때 문제가 발생하거나, 어두운 실내 생활이 어려워집니다. 질환이 점차 진행되면, 터널처럼 가운데만 보이거나(터널 시야) 시야가 희미해지고, 글을 읽지 못하거나 얼굴을 알아보지 못하게 됩니다. 

심한 야맹증이 나타나면 망막색소변성증을 의심해볼 수 있습니다. 가족력, 안과 검사, 유전자 검사를 시행하여 망막색소변성증을 진단합니다. 망막색소변성증을 진단하는 데 가장 유용한 검사는 망막전위도 검사입니다. 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어 망막의 반응을 전기적으로 기록함으로써 망막 세포의 상태를 확인하는 것입니다.

망막색소변성증은 유전 질환이므로 아직 근본적인 치료 방법이 없습니다. 시력이 자외선에 의해서 손상되지 않도록 선글라스나 교정 안경을 착용할 수 있습니다. 비타민 A, 비타민 E, 루테인과 같은 항산화제의 복용은 망막변성의 진행을 막는 효과가 있습니다. 현재 유전자 치료에 대한 연구가 진행 중입니다. 

망막색조변성증은 환자에 따라 그 증상 및 발병 시기가 다양하지만, 상당수 환자는 시력을 잃게 됩니다. 다만 50~60대까지 시력을 유지하는 사람이 있을 정도로 개인에 따라 경과가 다릅니다.

망막색소변성증 환자는 시력을 잃게 된다는 공포와 분노로 인해 우울함에 빠지게 됩니다. 가족과 주위에서 많은 격려와 도움을 주어 환자 스스로 질병을 극복하고 대처하도록 도움을 주어야 합니다. 망막색소변성증의 치료 경험이 많은 안과 의사에게 꾸준하게 관리를 받으면서 평생 저하된 시력으로 살아가는 방법을 익히는 것이 필요합니다.