단심실의 정의는 외과적 치료 측면과 해부학적 측면에서 살펴볼 수 있습니다. 우선, 외과적 치료 측면에서의 정의는 양 심실 교정 수술이 불가능한, 따라서 폰탄(Fontan) 수술이나 1 & 1/2 심실 교정만 할 수 있는 모든 심장 기형을 의미합니다. 다음으로, 해부학적 정의는 대부분 하나의 심실은 크고 다른 하나는 매우 작은 모든 심장 기형을 말합니다. 심실이 완전히 한 개(solitary ventricle)인 경우는 매우 드뭅니다.

단심실의 수많은 종류 중에서 몇 가지 대표적인 형태는 다음과 같습니다.

① 수정 대혈관 전위에서 두 개의 방실 판막이 모두 단심실(좌심실 형태)로 연결되며, 우심실이 매우 작은 경우
단심실의 가장 흔한 형태입니다. 심방과 심실의 연결이 바뀌었으며, 2개의 방실 판막이 모두 좌심실 형태의 단심실로 연결됩니다. 승모판과 우심실이 작습니다. 대동맥이 작은 우심실에서 나옵니다. 심실 중격 결손이 작아지면 대동맥으로의 혈류에 장애가 생깁니다(대동맥 판막 하 협착).

② 수정 대혈관 전위에서 삼첨판 폐쇄가 있으며, 우심실이 매우 작은 경우
심방과 심실의 연결이 바뀌었으며 왼쪽에 위치한 삼첨판이 완전히 막혀 있습니다. 우심실이 작으며, 여기에서 대동맥이 나옵니다. 그러므로 심실 중격 결손이 작으면 대동맥으로의 혈류에 지장이 생깁니다. 또한 심방 중격 결손도 커야만 생존할 수 있습니다. 신생아에게 이런 기형이 발견되면 즉시 풍선을 이용한 심방 중격 절개술을 해 주어야 합니다. 대동맥궁의 축착이나 단절도 자주 동반됩니다.

③ 심실 중격 결손에서 삼첨판과 우심실이 작은 경우

④ 심실 중격 결손이 동반된 완전 대혈관 전위에서 삼첨판이 심실 중격 결손을 걸터타면서 양쪽 심실 모두와 연결되거나 또는 전적으로 좌심실과 연결되며, 우심실이 작은 경우
작은 우심실에서 대동맥이 나오며 큰 좌심실에서 폐동맥이 나갑니다. 즉, 완전 대혈관 전위가 동반됩니다. 폐동맥 협착은 없으므로 폐 혈류의 증가로 인해 폐동맥 고혈압이 동반됩니다. 대동맥 아래 근육들이 발달하여 대동맥 판막 하 협착이 생기면 폰탄(Fontan) 수술 시 이러한 근육을 제거해야 합니다. 대동맥 판막 아래의 협착이 심해서 완전히 제거하기 어려우면 다른 수술도 고려합니다.

⑤ 완전 방실 중격 결손에서 좌심실이 작은 경우
무비 증후군을 비롯한 복잡 기형에서 자주 보이는 단심실의 형태입니다. 완전 방실 중격 결손에서 좌심실이 작으면 양 심실 교정 수술이 불가능하므로, 우심실형 단심실로 간주합니다. 우심실이 작은 경우보다 좌심실이 작은 경우가 더 흔합니다.

⑥ 심실 중격이 거의 없는 경우
심실 중격 결손이 매우 큰 상태입니다. 심실 중격이 너무 크면 수술로 2개의 심실로 분리해 주는 것이 위험하므로, 단심실과 같은 수술 방법을 시행합니다.

단심실의 원인은 대부분 밝혀지지 않았습니다. 다만 가족력이 있는 경우로 보아 유전적 요인이 있을 것으로 추정됩니다. 출생 시부터 존재하는 심장 기형은 다운 증후군과 같은 유전 질환과 연관이 있습니다. 태아기에 과도한 알코올이나 페니토인 등 항간질 약물에 노출되면 위험성이 증가합니다. 임신 초기에 풍진에 감염되면 태아의 심장 기형을 초래합니다(선천성 감염). 선천성 심장 질환을 가진 환아 10명 중 1명 이상은 신체의 다른 부위에도 기형을 동반합니다.

단심실의 증상이나 치료 방법, 예후는 심장의 해부학적 형태보다는 오히려 동반 기형, 즉 폐동맥 협착이나 폐쇄, 대동맥 판막 하 협착, 폐정맥 협착, 대동맥궁의 축착이나 단절, 방실 판막의 기능, 심실의 기능 등의 다른 요인에 의해서 결정됩니다. 따라서 단심실의 증상은 혈역학적인 측면에서 다음과 같은 세 가지 유형으로 나누어서 살펴볼 수 있습니다.

① 폐동맥 협착이나 폐쇄가 동반된 단심실
폐 혈류가 감소하여 청색증이 있으나 심부전은 없습니다. 활로 4징에서와 같은 무산소 발작이 나타날 수도 있습니다.

② 폐동맥 협착이 없는 단심실
폐 혈류가 증가하여 심부전이 있으나 청색증은 별로 없으므로, 단순 심실 중격 결손으로 오인하여 진단을 놓칠 수도 있습니다. 폐정맥 협착이 있으면 심부전 증상이 더 심합니다.

③ 폐동맥 협착이 없으며 대동맥 판막 하 협착이 동반된 단심실
폐 혈류가 심하게 증가하며, 체 혈류가 감소하여 심부전증이 심하나 청색증은 심하지 않습니다.

청색증 등의 증상, X-ray 사진, 심전도(EKG), 심도자법(Cardiac catheterization), 심혈관 조영술(CAG), 심장 초음파(Echocardiography)를 통해 진단합니다. 특히 최근에는 심장 초음파 검사가 발달하여 이것만으로도 확진을 내리는 경우가 점차 증가하고 있습니다.

1. 내과적 치료
폐동맥 판막 폐쇄가 동반된 단심실을 가지고 태어나는 신생아의 경우, 출생 후 동맥관이 막히면서 심한 청색증이 나타나며 산소 부족으로 사망합니다. 따라서 진단 즉시 Prostaglandin E1을 주사하여 동맥관을 열어줍니다. 폐동맥 협착이 심한 영유아 환자에게 무산소 발작이 나타난다면 Propranolol을 주기도 합니다. 폐 혈류 증가로 심부전증이 심하면 수술할 때까지 강심제와 이뇨제를 투여합니다.
 
2. 단계적 수술
(1) 일차 수술
- 폐동맥 협착이나 폐쇄가 동반된 단심실
나이가 6개월 미만인 경우, 또는 나이와 상관없이 폐동맥이 작은 경우에는 치폐(Blalock-Taussig) 단락 수술을 시행합니다.

- 폐동맥 협착이 없는 단심실

심한 폐동맥 고혈압으로 인한 말초 폐동맥의 손상(Eisenmenger reaction)이 빨리 생길 수 있습니다. 따라서 생후 3개월 미만, 늦어도 6개월 미만에 폐동맥을 묶어주는 수술(banding)을 시행해서 폐동맥 말초혈관의 손상을 방지합니다.

(2) 이차 수술(양 방향성 상대정맥-폐동맥 연결 수술)
나이가 6개월 이후인 경우, 2세 미만인데 청색증이 심하면서 폐동맥 크기가 정상인 경우 이 수술을 시행합니다.

(3) 삼차 수술(Fontan 수술)
2세 이후에 폐동맥 크기가 정상이면 폰탄(Fontan) 수술을 시행합니다. 여러 조건이 좋으면 일차 수술 후에 이차 수술을 거치지 않고 곧바로 이 수술을 하기도 합니다.

단심실 치료에서는 적절한 치료 시기를 놓치지 않는 것이 가장 중요합니다. 특히 수술 결과를 좋게 하고 후유증을 방지하기 위해서는 다음 세 가지 요인이 가장 중요합니다.

① 심실 기능의 보전
② 폐동맥 압력과 폐혈관 저항이 높아지지 않도록 함
③ 폐동맥 형태의 보전

단심실의 치료와 예후에는 올바른 치료 방침을 가능하면 일찍 결정하여 준비하는 것이 중요합니다. 궁극적으로 단심실 수술(Fontan 수술)만이 가능할지, 아니면 양 심실 교정 수술이 가능할 것인지 결정하는 것은 빠를수록 좋습니다. 그러나 간혹 너무 어릴 때 성급하게 판단하여 이후에 치료 방침을 바꾸지 못하게 되는 경우도 있습니다. 따라서 출생 후 처음 치료 방침을 정할 때 신중해야 합니다.