사춘기 조숙(성조숙증)은 2차 성징(사춘기)이 조기에 나타나는 것을 의미합니다. 남아의 경우 만 9세 이전에 고환이 커지거나, 여아의 경우 만 8세 이전에 유방이 발달하는 증상이 나타납니다. 사춘기 조숙은 여아에게 더 흔하게 나타납니다. 

사춘기 조숙은 시상 하부-뇌하수체 기능의 조기 성숙 여부에 따라 진성 성조숙증과 가성 성조숙증으로 구분됩니다. 

세계적으로 여아의 사춘기 시작 시기가 빨라지는 추세입니다. 최근에는 여아의 경우 8~9세 사이에, 남아는 9~10.5세 사이에 사춘기가 시작되는 경우를 '조기 사춘기'라고 명명하고, 이들에 대한 조기 관리의 중요성을 강조하고 있습니다.

사춘기 조숙의 원인은 대부분 밝혀지지 않았습니다. 사춘기 조숙이 뇌의 병변에 의해 나타나는 경우가 있으므로, 어린 나이에 발병하거나 남아에게 진성 성조숙증이 나타나면 뇌와 뇌하수체 MRI를 시행해야 합니다. 특히 남아의 경우 중추신경계 등에 이상이 있는지 세밀하게 진찰해야 합니다.

중추성 성조숙증 여아의 90~95%, 남아의 50% 정도는 특별한 기질적 원인을 찾을 수 없습니다. 이러한 경우를 특발성 성조숙증이라고 합니다. 특발성 성조숙증의 발생 기전은 분명하지 않습니다. 다만 유전적 인자 혹은 환경적 인자에 의하여, 생식샘에서 음상 되먹이기 기전과 중추성 억제 기전에 의한 시상하부의 GnRH 파동 발생기의 억제가 풀리면서 발생하는 것으로 추정됩니다. 

사춘기 시작에는 영양적 요인과 신체 구성이 중요한 역할을 합니다. 비만이 있으면 사춘기 시작 시점이 빨라집니다. 비만이 있는 아이는 체지방 내 비만 세포에서 사춘기 관련 물질이 다량 분비되면서 사춘기가 일찍 시작됩니다.

반면에 운동선수나 발레 무용수, 영양 결핍, 만성 질환, 신경성 식욕 부진 환자는 초경이 늦게 시작됩니다. 환경 호르몬도 이러한 현상에 영향을 미칩니다. 환경 호르몬은 사람이나 동물에게 정상적으로 생성되고 분비되는 물질이 아닌, 산업 활동으로 인해 인위적으로 생성된 화학 물질을 의미합니다. 이러한 물질이 사람이나 생물체에 흡수되면, 정상적인 내분비계 기능을 방해하며 호르몬과 같이 작용합니다. 

사춘기 조숙은 진성 성조숙증과 가성 성조숙증으로 구별합니다. 원인 및 성별에 따라 증상이 달라집니다.

① 진성 성조숙증(성선자극호르몬 의존성 성조숙증)
시상하부와 뇌하수체 의존성 성조숙증이라고도 합니다. 어린 나이에 정상적인 사춘기 증상이 나타나는 것입니다. 환아는 급우들보다 키가 더 크고 건장합니다. 뼈나이가 증가한 상태입니다. 그만큼 일찍 성장이 멈추므로, 최종 신장은 작아집니다. 대부분은 특별한 원인을 찾을 수 없습니다. 남아보다 여아에게 5~10배 정도 흔하게 나타납니다. 드물게 뇌의 종양이나 낭종이 원인이 되며, 이는 남아에게 자주 나타납니다. 남아나 어린 여아는 뇌와 뇌하수체의 MRI 검사를 받아야 할 수 있습니다. 

② 가성 성조숙증(성선자극 호르몬 비의존성 성조숙증)
맥쿤-알브라이트 증후군(McCune-Albright syndrome), 갑상샘저하증, 융모성 성선자극호르몬 분비 종양, 안드로겐 과다 분비, 가족성 테스토스테론 중독증, 자율성 낭포낭, 난소 종양이 있다면, 가성 성조숙증이 나타날 수 있습니다. 

③ 다른 종류의 성조숙증 유사 상황(불완전성 성조숙증)
- 유방 조기 발육증(Premature thelarche)
한쪽이나 양쪽의 유방 발육이 나타나지만, 다른 사춘기 발현이 없는 경우를 의미합니다. 2세 전후의 여아에게서 잘 나타납니다. 대부분 수개월 내에 호전됩니다. 특별한 치료가 필요하지 않은 경우가 많습니다. 

- 음모 조기 발생증(Premature adrenache)
음모나 액모, 또는 두 가지 모두가 나타나지만, 다른 사춘기 발현이 없는 경우입니다. 주로 6~9세에게 잘 나타납니다. 성장 속도와 골연령이 증가할 수 있습니다. 특별한 치료가 필요하지는 않습니다. 이 경우에는 다른 성조숙증과의 감별이 중요합니다. 

- 초경 조기 발생증(Premature menache)
다른 사춘기 증상은 발현되지 않지만 초경이 9세 이전에 발생하는 경우를 말합니다. 수년 동안 질 출혈이 반복될 수 있지만, 호전됩니다. 원인은 알려지지 않았습니다. 여성호르몬의 분비를 자극하는 여러 상황과 질 출혈을 유발하는 원인 간을 감별해야 합니다.

① 병력 청취
발병 시기, 진행 속도, 주산기 장애나 손상 여부, 과거의 감염, 성선 스테로이드 노출 유무와 투여 여부, 가족력, 성장 속도 등을 파악합니다. 사춘기 조숙이 있으면 어린 나이에 성장 속도가 증가하여 또래보다 키가 많이 큽니다. 그러나 나이가 들며 성장 속도가 감소하여 다른 아이에 비해 키가 작게 됩니다. 

② 진찰
키와 몸무게를 측정하고, 성적 성숙도 및 이차성징의 출현 정도, 근육 발달 정도, 유즙 분비 유무 등을 평가합니다. 신경학적 검사(시야 검사, 시신경유두 검사, 뇌압 증가 유무 등) 및 피부 병변 등도 자세히 진찰합니다.

남아의 사춘기를 평가하기 위해서는 고환의 크기를 확인해야 합니다. 고환의 크기는 구슬로 된 도구로 측정합니다. 각 구슬에 고환의 크기가 표시되어 있습니다. 이는 남아를 진찰할 때 고환 성숙도를 측정하는 기준이 됩니다.

③ 방사선 검사
기본 검사는 골연령 검사입니다. 난소와 자궁의 상태를 확인하기 위한 초음파 검사를 시행합니다. 터어키안과 두개 내 이상을 확인하는 방사선 검사를 시행하기도 합니다. 두 개 내 병변이 의심된다면, 두개 내 MRI 촬영을 할 수도 있습니다. 

④ 혈액 검사
성선자극호르몬과 성호르몬 농도를 측정하고 갑상샘 기능을 측정합니다. 진성 성조숙증을 확진하기 위해서는 성선자극호르몬 방출호르몬을 주사한 후 성선자극호르몬(LH, FSH)의 반응을 확인하는 호르몬 자극 검사를 시행해야 합니다.

사춘기 조숙 치료의 목표는 이차성징을 정지 또는 소멸시키고, 혈중 호르몬의 농도를 사춘기 이전에 적합하도록 낮추며, 골성숙의 진행을 늦추어 정상 성인의 키를 갖게 하고, 행동 장애를 없애는 데 있습니다. 원인이 되는 종양을 제거하고, 알맞은 약물을 투여합니다.

중추성 성조숙증 치료에 사용되는 약제는 성선자극호르몬 방출호르몬 효능 약제(GnRH 유사체)입니다. 4주마다 근육 또는 피하 주사로 투여합니다. 이 약제는 시상하부에서 분비되는 GnRH의 수용체를 지속적으로 감작시켜 수용체 감수성을 감소시킵니다. 결과적으로 성선호르몬 분비가 억제됩니다. 약제 투여 후 성장 속도가 감소하고 골성숙도 저지됩니다. 아울러 이차성징도 정지하거나 쇠퇴합니다.

이 약제는 처방에 따라 정기적으로 투여해야 합니다. 이 약제를 불규칙적으로 투여하면 오히려 사춘기 발현을 자극할 수 있습니다. 부작용은 거의 없습니다. 주사 부위의 염증, 약간의 유방 크기 증가, 약간의 질 출혈이 드물게 나타날 수 있지만, 몇 주 이내에 호전됩니다. 4주마다 피하 또는 근육 주사를 통해 치료합니다. 적절한 시기에 치료를 중단하면 사춘기가 다시 진행됩니다. 평균 18개월 후에 생리가 나타납니다. 최근에는 3개월마다 투약하는 주사제가 개발되어 치료에 활용할 수 있습니다.