2013년 1월.
생명과학분야 세계 최고 권위의 저널 ‘네이처 바이오테크놀로지’ 표지에 실린
한편의 논문에 전 세계가 주목했다!
3세대 유전자가위 크리스퍼 Cas9(카스나인)을
동, 식물 세포가 아닌 인간세포의 유전자 교정에 최초로 성공한 것이다.

제 10회 아산의학상 기초의학부문
유전자교정기술로 인류 미래를 설계하다
기초과학연구원 유전체교정연구단
김진수 단장

고등학교 시절, 물리학도를 꿈꾼 김진수 단장.
물리학의 시대는 끝났다는 아버지의 조언에 따라 화학자의 길을 걷게 됐다.
미국 유학중 우연히 유전자가위를 알게 된 그는
이 분야의 선구자인 ‘칼 페이보’ 교수의 실험실에서
유전자가위에 대한 본격적인 연구를 시작한다.
김진수 단장에게 유전자교정기술은 인류 미래를
바꾸는 희망으로 다가왔다.

김진수 단장 인터뷰)
유전자는 DNA에 담겨있는 정보라고 볼 수 있는데
아데닌, 구아닌, 사이토신, 티민과 같은 4개의 염기가
반복적으로 배열되어 있어서 구성이 됩니다.
이것을 읽어서 특정서열만 있는 곳을 자른다는 것이죠.
잘려진 부위를 세포는 어떻게든 이어주는데,
이어주는 과정에서 특정 유전자를 제거할 수도 있고, 고칠 수도 있는 것입니다.

김진수 단장이 개발한 3세대 유전자 가위 크리스퍼 Cas9은
특정 염기서열을 인지하는 ‘가이드RNA’와 염기서열을 절단하는 효소 ‘Cas9’으로 구성된다.

길잡이 역할을 하는 가이드RNA가 DNA 염기서열 중 목표한 위치에 달라붙으면
가위역할을 하는 Cas9은 두 개의 염기서열을 자르게 된다.

김진수 단장 인터뷰)
3세대 유전자가위가 나오면서 그냥 RNA만 교체해주면 되기 때문에
아주 쉽게 모든 사람들이 생명과학자들이 생물실험을 할 수 있게 되는
그런 시대가 열린 것입니다. 그래서 사람들이 크리스퍼 혁명이라고 합니다.

유전자 교정 시대를 이끌고 있는
김진수 단장은 3세대 유전자가위 크리스퍼 카스나인을
인간세포에 적용함으로써 암, 혈우병, 백혈병과 같은
난치병 치료의 가능성을 증명한 것이다.

크리스퍼 유전자가위의 응용성이 커질수록
안전성에 대한 우려도 커졌다.

김진수 단장 인터뷰)
유전자 가위를 유전자 치료에 사용한다면 가장 중요한 것이 정확성입니다.
원하는 곳만 자르고 교정해야지 다른 곳을 자르게 되면
원치 않는 돌연변이가 일어날 수 있습니다.

김 단장은 오작동 가능성이 없는 정확한 유전자가위를 만들기 위한 연구 끝에
유전자 가위 처리 전과 후를 한눈에 파악해 잘린 염기서열 위치를 구별할 수 있는
‘절단 유전체 시퀀싱 기법’을 개발했다.

크리스퍼 유전자 가위에 의해 잘리는 표적 염기서열과
의도하지 않게 잘린 염기서열의 위치를 인간 DNA 전체에서 정확히 분석함으로써
크리스퍼 유전자 가위의 안정성을 입증한 것이다.

2016년에는 절단 유전체 시퀀싱 기법을 이용해
새로운 절단효소를 장착한 신형 유전자가위 크리스퍼 Cpf1이
기존 유전자 가위보다 정확성이 높다는 사실을 세계 최초로 입증하면서
유전자가위의 세대교체를 주도하고 있다.

유전자 교정기술의 패러다임을 바꾼 김진수 단장은
네이처 바이오테크놀로지 10편, 네이처 메소드 6편을 포함해,
80여편의 논문을 발표했으며

특히 2013년 발표한 논문은 700회 이상 인용되어
그해 국내 연구기관에서 발표한 모든 논문 중에서 가장 많이 인용됐다.

서울대학교 병원 안과 김정훈 교수 인터뷰)
1세대 ‘징크핑거’, 2세대 ‘탈렌’, (3세대) ‘크리스퍼’까지 모든 유전자 가위를
열심히 일하고 있는 거의 유일한 연구자입니다.
독일의 많은 훌륭한 유전자가위 연구자들도 그런 면에서
김진수 교수님을 높이 평가합니다.

유전자가위에 대한 끝없는 탐구로 인류의 미래를 설계해 가는 김진수 단장.
그는 한 가지 바람이 있다.

김진수 단장 인터뷰)
아직 이 기술을 이용해서 한 사람의 생명을 구하지도 못했고, 한 사람의 건강을
회복시키지도 못했습니다. 그래서 인간의 여러 난치병을 치료함으로서 우리 사회에
기여할 수 있을 것이라고 믿고 앞으로 더욱 노력하도록 하겠습니다

인류의 염원인 질병이 없는 그날까지
건강한 미래로 나아가기 위한 길을 찾는
기초의과학자 김진수 단장,
그의 도전은 계속 되고 있다!