선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체열성 유전성질환입니다. 발생빈도는 백인의 경우 1만 4,000명당 1명 꼴로, 일본인과 한국인은 7만~8만 명당 1명 꼴의 빈도입니다.

1. 영아나 소아의 단백질 및 페닐알라닌 권장량에 따라 특수조제식의 용량이 결정됩니다.   
2. 국내에는 페닐알라닌 제거분유로 PKU-1, 2가 있으며 적정량의 페닐알라닌 섭취를 위해 일반분유와 혼합하여 수유합니다.   3. 처방된 양의 분유를 정확히 섭취하기 위해 하루 단위로 처방하고 처방된 분유량은 저울로 정확하게 계량해야 합니다.           4. 아이가 나이가 들면서 식사제한을 약간 느슨하게 할 수는 있으나 완전히 무시해서는 안됩니다.

페닐알라닌 함량이 낮은 과일류, 채소류, 저단백밥

페닐알라닌 함량이 높은 잔멸치, 마른문어, 마른 오징어, 대구포, 노가리, 볶은 땅콩, 북어, 검정콩, 대두, 치즈, 닭가슴살, 견과류 등

인공감미료인 아스파탐은 페닐알라닌 함량이 높으므로 페닐케톤뇨증 아동에게 사용해서는 안됩니다. 따라서 식품 성분표를 항상 확인하는 것이 중요합니다. BH4 반응형 전형적 페닐케톤뇨증에서는 저페닐알라닌 식사요법이 필요하지 않으며 일상적인 식사가 가능합니다.