알캅톤뇨(증)(alcaptonuria)

정의: 페닐알라닌과 티로신 대사의 이상으로 발생하는 매우 드문 형태의 선천성 유전 질환입니다. 무증상인 경우도 있지만 각막에 색소 침착이 되고 햇볕에 노출되었을 때 땀샘이 분포하는 주변의 피부가 어둡게 변할 수 있습니다. 소변이 공기에 접촉하면 갈색 또는 잉크색처럼 검게 변합니다. 증상의 대부분은 조직에 호모젠틴산이 축적되어 발생하고 이것이 관절에 축적되는 경우 연골 손상이 발생할 수 있습니다.