로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군으로, 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환입니다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.

로하드 증후군의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 식욕을 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 체온 조절, 포만 중추 등이 제 기능을 하지 못하며, 이로 인해 비만, 수면 무호흡, 뇌하수체 기능저하증 등의 다양한 증상이 나타납니다.

보통 건강하던 1~9세 정도 어린이의 체중이 갑자기 증가합니다. 항상 배고픔을 호소하고 음식 섭취량이 증가하면서 체중이 증가합니다. 급격한 체중 증가 후에는 호흡 장애가 나타나는데, 수면 중 호흡이 얕아지거나 수면 무호흡증이 생길 수 있습니다. 이로 인해 산소 교환이 제대로 되지 않아 저산소증 등의 증상이 나타납니다. 또 체온 조절이 잘되지 않아 손발이 차갑고 땀이 많이 나며 고열 또는 저체온증의 증상이 나타납니다. 자율신경 조절 장애로 인해 사시나 변비 또는 설사가 있을 수 있고, 느린 심장 박동이 느껴질 수 있습니다. 또한 신경모세포종과 같은 신경 말단 종양이 발생할 수 있습니다. 발작, 기분 및 발달 장애, 사춘기 지연 등이 나타날 수 있습니다.

로하드 증후군은 임상 기준에 근거하여 진단할 수 있습니다. 특히 갑작스러운 체중 증가 양상이 확인됩니다. 혈액 검사를 시행하면 비정상적으로 높거나 낮은 나트륨 수치가 확인됩니다. 프로락틴 수치가 높고, 갑상선 호르몬 수치는 낮으며, 코티졸의 수치는 낮습니다. 수면 무호흡 징후를 평가하기 위해 수면 다원 검사를 시행할 수 있습니다. 신경 말단 종양의 진단을 위해 영상의학 검사를 시행할 수 있습니다. 서맥(느린 맥박)을 평가하기 위해 홀터 검사를 시행할 수 있습니다. 심장 기능 평가를 위해 심장 초음파 검사를 시행할 수 있습니다.

로하드 증후군은 명확한 치료법이 없으며, 증상에 따른 대증 요법을 시행합니다. 호흡에 문제가 생겨 산소포화도가 떨어지면 산소 요법을 적용할 수 있습니다. 종양이 발생하거나 심혈관 질환이 발생하면 이에 대한 치료를 시행합니다. 규칙적인 운동과 식사 조절로 체중을 관리해야 합니다.

음식을 과도하게 섭취하여 고지혈증, 동맥경화 등이 발생할 수 있습니다. 또한 지방간, 당뇨병과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다. 시상하부 기능 장애와 자율신경계 이상, 폐포 호흡 저하가 동시에 발생하면서 나타나는 급성 호흡 부전이 가장 위험합니다. 이때 체내 이산화탄소 농도가 높아져도 자율신경계가 정상적으로 작동하지 못하여 증상을 인식하지 못하도록 합니다. 호흡 부전 환자의 약 50% 이상이 심폐정지로 사망합니다.

환자에 따라 증상의 수준이 다양하므로, 환자에게 적합한 치료법을 개별적으로 적용해야 합니다.