용혈성 요독 증후군은 4세 이하 영유아나 고령의 환자에게 급성 신부전을 일으키는 질환입니다. 이 질환의 특징은 미세혈관 병성 용혈성 빈혈과 혈소판 감소증입니다. 설사가 동반되는 유형을 전형적(설사 연관형) 용혈 요독 증후군으로, 그 외 다른 유형을 비전형적(설사 무관형) 용혈 요독 증후군으로 구분합니다. 미국의 어린이들이 대장균(O-157:H7)에 오염된 덜 익은 패티가 든 햄버거를 먹은 후 집단으로 이 병에 걸려서 '햄버거병'이라고 불립니다. 

용혈성 요독 증후군의 원인은 크게 감염, 유전, 약물 등으로 생각할 수 있습니다. 

① 감염
대장균(Escherichia coli), 이질균(Shigella), 살모넬라균(Salmonella) 등에 오염된 음식물을 제대로 익히지 않고 섭취하여 발병할 수 있습니다.

② 유전
유전성인 경우 돌연변이, 폰 빌레블란트 인자 분해 효소의 결핍 등이 원인이 됩니다.

③ 기타 기타 요인
설사 무관형인 경우 면역 억제제를 투여받는 장기 이식 및 골수 이식 환자에게서 발생한 적이 있습니다. 한편, 전신성 홍반성 낭창(루푸스), 항인지질 항체 증후군 등의 전신 질환, 이식 거부반응, 임신 등에 의해서도 발병할 수 있습니다. 항암 치료, 일부 악성 종양, 후천성 면역결핍증 등도 원인이 될 수 있습니다.

설사 연관형에서는 설사나 혈변이 나타납니다. 복통, 발열, 구토 등의 대장염 증상을 보인 지 10~15일 후에 용혈성 요독 증후군이 발병하기도 합니다. 간혹 감기에 걸린 뒤 발병하기도 합니다.

어지럽거나 창백해지는 빈혈 증상이 보입니다. 소변량이 감소하면서 혈압이 증가하고, 몸이 붓고, 복수가 차거나 혈뇨가 동반됩니다. 또한 피부의 멍(자반), 위장관의 출혈반, 황달, 간 비대 등이 나타날 수 있습니다.

혈액 검사상 용혈성 빈혈, 혈소판 감소, 신 기능의 이상을 확인할 수 있습니다. 소변 검사를 통하여 단백뇨나 혈뇨를 확인할 수 있으며, 신 기능 감소도 확인할 수 있습니다. 설사 연관형일 경우, 대변 검사상 대변에서 대장균 독소를 확인할 수 있습니다. 신기능 저하, 미세혈관 병성 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증의 세 가지가 관찰되면 용혈성 요독 증후군으로 진단할 수 있습니다.

용혈성 요독 증후군 환자는 신부전이 발생하므로 수분, 전해질, 산-염기 이상을 교정하고 혈압을 조절해야 합니다. 이러한 치료에도 호전되지 않으면 필요에 따라 투석을 할 수 있습니다. 빈혈이 심하면 수혈이 필요할 수 있습니다.

설사 연관형의 경우에는 항생제를 사용하면 세균이 죽으면서 세균 내의 독소가 퍼지고 이로 인해 증상이 악화될 수 있습니다. 따라서 항생제 치료를 피하는 것이 좋습니다. 또한 항응고제, 항혈소판제, 섬유소 용해제는 출혈의 위험성을 증가시키므로 사용하면 안 됩니다. 그러나 폐구균으로 인한 비전형적 용혈성 요독 증후군에는 항생제를 사용할 수 있습니다. 

용혈성 요독 증후군 환자의 급성기 사망률은 5% 미만입니다. 설사 연관형은 재발이 드물고 예후가 비교적 양호합니다. 그러나 급성기 후 5%의 환자는 투석에 의존해야 합니다. 30%에 가까운 환자는 만성 콩팥병으로 이행할 수 있습니다. 수십 년 후에 단백뇨, 고혈압, 신 기능의 저하가 나타날 수 있으므로 장기간 추적 관찰해야 합니다.