갑상선은 태아 때 혀뿌리 쪽에서 생긴 후 점차 목의 아래쪽으로 이동합니다. 이후 일반적으로 이 통로가 막히지만, 이것이 막히지 않아 빈 공간에 분비물이 차면서 낭종이 생기는 증상을 갑상설관 낭종이라고 합니다. 이 낭종은 갑상선이 이동한 경로 어디든지 생길 수 있으나, 설골이라는 뼈 주위에 가장 많이 생기며 입 안쪽(혀뿌리)에 생기기도 합니다. 갑상선이 목의 중심선을 따라 내려오므로 목의 정중앙에 잘 생깁니다.

선천성 질환으로, 원인은 정확히 알 수 없으나 유전 질환은 아닙니다. 낭종의 크기가 작거나 잘 만져지지 않는 위치에 있으면 평생 모르고 지내기도 합니다.

대부분은 특별한 증상이 없습니다. 다만 목 한가운데에 혹이 만져지는데, 보통은 둥글고 단단합니다. 혀를 내밀거나 침을 삼키면 혹이 위아래로 움직이는 것을 알 수 있습니다. 혀 안쪽으로부터 세균이 침입하여 감염되면 갑자기 붓고 통증이 생기며 피부가 빨갛게 변합니다. 간혹 터져 나오기도 하고 농루를 형성하기도 합니다.

턱 아래쪽 중앙부의 혹을 만져보고 혀뿌리 부위에 동반된 혹을 확인하기 위해 인후두 내시경을 시행합니다. 혹의 크기와 성질을 확인하고 정상 갑상선의 존재 여부를 확인하기 위해 CT 촬영이 필요하고, 갑상선 기능 검사도 시행합니다. 갑상선의 위치를 확인하기 위해 갑상선 스캔을 시행합니다.

갑상설관 낭종은 수술로 제거하는 것이 원칙입니다. 염증이 심한 경우 항생제 치료를 먼저 시행한 후 수술을 시행합니다. 수술 후에도 갑상선이 지나온 길이 남아 있어서 재발할 수 있습니다. 단순 적출 시에는 재발률이 20%나 됩니다. 낭종 및 낭종부터 혀의 기저부까지 연결되는 관과 설골의 중심 부분을 잘라서 병변 부위를 모두 절제해야 재발의 위험이 줄어듭니다. 수술 상처는 대부분 턱 아래에 위치하므로 눈에 잘 띄지 않습니다. 드물게 혀 뒤에만 위치하는 경우에는 입안으로 제거하기도 합니다.

낭종이 감염되면 혹의 크기가 커지며 가끔은 피부 밖으로 터져 나와 상처를 만들 수 있습니다. 갑상설관 낭종의 약 1% 정도에서는 갑상선암이 발생합니다.