알포트 증후군은 유전성 신장 질환으로, 신장 증상 외에도 난청(귀가 들리지 않음), 눈의 이상 등 다른 장기의 이상을 동반하는 증후군입니다. 드물게 유전적 이상 없이 발생하기도 합니다.

알포트 증후군은 성염색체인 X 염색체에 위치하는 4형 콜라겐이라는 단백질과 연관된 유전자의 이상으로 발생합니다. 콜라겐은 우리 몸에서 기저막이라는 구조물을 구성하는 중요한 성분입니다. 신장, 눈, 귀 등 여러 장기의 기저막에 이상이 생기면서 증상이 발생합니다. 이 병은 X 염색체와 관련이 있어서 여성보다 남성에게 심한 증상이 나타납니다.

① 신장 증상
혈뇨가 나타납니다. 나이가 들면서 단백뇨, 신 증후군의 증상이 동반됩니다. 많은 환자(특히 남성)는 만성 신부전으로 진행하여 투석이나 신장 이식 수술이 필요해집니다. 가장 주된 신장 이상 증상인 혈뇨는 어릴 때부터 관찰됩니다. 혈뇨는 현미경으로만 확인되는 정도부터 육안으로 보이는 경우까지 다양하게 나타납니다.

② 난청(감각 신경성 난청)
보통 10세 이후에 귀가 서서히 들리지 않게 되며, 결국 완전히 귀가 멀고 맙니다. 난청은 대부분 어린이 또는 청소년기에 시작하여 점차 심해지는 양상을 보입니다. 모든 환자에게 난청이 생기는 것은 아닙니다. 약 절반 정도의 환자에게만 발생합니다.

③ 눈의 이상
각막 이상, 수정체 이상, 망막 이상 등을 보입니다. 이러한 눈의 증상은 난청보다는 드물게 발생합니다. 10세 이후에 발견됩니다. 임상 증상은 유전 양식에 따라 가족마다 차이가 있지만, 한 가족 내에서는 비슷한 양상을 보입니다.

알포트 증후군은 점차 심해지는 진행성 신장병과, 난청이나 눈의 이상 등 신장 이외의 증상, 가족력(친척, 가족 중에 여러 환자가 있는 경우) 등의 임상 소견을 고려하고, 신장 조직 검사, 유전자 검사 등 다양한 방법을 통해 진단합니다.

현재 가장 널리 이용되는 진단법은 신장 생검으로, 조직 검사를 시행하여 전자 현미경으로 관찰해서 특징적인 소견을 찾아내는 것입니다. 신장 조직 검사는 임상 소견이 확실하지 않고 가족력이 불확실한 경우에 시행합니다. 최근에는 증상이 없더라도 가족력으로 의심되면 유전자 이상을 직접 확인할 수도 있습니다.

알포트 증후군을 치료하기 위해서는 환자를 포함한 가족과 인척에 대해 자세한 병력 조사를 시행해야 합니다. 특히 반복적 또는 지속적 혈뇨가 관찰되는 경우, 눈과 귀 등의 이상 유무와 신 기능 감소 유무를 관찰해야 합니다.

알포트 증후군을 치료하는 특별한 방법은 없습니다. 보조적인 약물 요법(항고혈압제, 이뇨제 등)과 병행하여 저염 저단백 식이 요법, 혈압 조절 등의 방법을 사용합니다. 만성 신부전 상태에서는 신장 이식을 시행할 수 있습니다.

유전 유형과 성별에 따라 신장 기능 감소 정도가 다를 수 있습니다. 대부분의 경우 남성은 만성 신부전으로 진행하고, 여성은 소변 검사상 이상은 지속되지만 대체로 정상 신장 기능을 유지합니다. 합병증으로 신장염(신 증후군, 고혈압, 만성 신부전), 난청, 눈의 이상(수정체 이상으로 실명)이 발생할 수 있습니다.