구루병은 칼슘과 인의 대사 장애로 인해 뼈 발육에 장애가 발생하는 질환을 의미합니다. 흉곽 모양이나 척추, 다리의 변형을 동반합니다.

구루병은 주로 비타민 D 결핍으로 발생하는 병입니다. 햇빛이나 음식으로 비타민 D를 충분히 섭취하지 못하여 발생합니다. 최근에는 모유 수유가 증가하면서 구루병이 증가하였습니다. 모유에는 분유의 절반에 못 미칠 정도로 극소량의 비타민 D가 포함되어 있기 때문입니다. 모유 수유를 하는 아이가 햇빛을 충분히 받지 않으면 구루병이 생길 수 있습니다.

구루병은 태양을 많이 쬐는 열대 지방과 생선을 많이 먹는 북극 지방, 계란이나 우유 등을 많이 섭취하는 유럽 지방에서는 보기 드문 병입니다. 구루병은 보통 생후 3개월~1년 6개월 사이에 많이 발생합니다. 유아에게는 비교적 가벼운 증상이 나타나지만, 2~3세 어린이에게는 중증으로 나타나는 경우가 많습니다. 또한 미숙아는 구루병에 걸리기 쉬우며, 증상도 심합니다.

구루병의 초기 증상으로는 창백한 피부, 땀을 많이 흘림, 근육 이완 등을 들 수 있습니다. 병이 진행되면서 복부가 팽창하며, 임파선이 붓고 커집니다.

구루병의 가장 두드러진 특징은 뼈의 변화입니다. 유아기에는 숨구멍이 닫히는 속도가 느리며, 두개골의 뼈가 얇고 물러서 손가락으로 누르면 마치 탁구공을 누르듯이 들어갔다가 다시 나오기도 합니다. 중증일 때는 머리가 커지거나 전후경(徑)이 짧아집니다. 늑골, 늑연골 관절이 부어서 구슬을 이은 것처럼 되기도 합니다. 또한 가슴이 새가슴이나 꼽추 형태처럼 되기도 합니다. 팔과 다리가 구부러지기도 하는데, 특히 다리가 많이 구부러져 O형, X형 모양이 됩니다. 골절되기 쉽습니다.

그러나 임상 증상이 나타나는 경우는 많지 않으며, X-ray 사진을 찍었을 때 비로소 나타나기도 합니다. 뼈의 X-ray 사진을 보면 특이적인 이상이 나타나는데, 조기에는 석회침착 부전 때문에 골단선이 흐려져 분명하게 보이지 않으며, 더 진행되면 골단선이 술잔 모양이 되고 연골측은 조금 투명하게 됩니다.

구루병은 특이한 임상 증상과 뼈의 X-ray 검사, 생화학적 검사를 종합하여 진단합니다. 구루병은 비타민 D 결핍 외에도 비타민 D의 유전성 대사장애로도 일어날 수 있는데, 이는 혈액이나 소변검사, 가족력을 통해 구분할 수 있습니다.

구루병을 치료하기 위해서는 비타민 D 제제와 칼슘을 투여하고 영양을 충분히 섭취하며 햇빛을 많이 쬐어야 합니다. 기형이 심하면 정형외과적 치료를 병행해야 합니다. 적절한 치료를 하지 않으면 여러 부위의 뼈 이상과 발육 부전이 생기며, 장기간 치료하지 않으면 소인증(지나치게 작은 신체를 가짐)에 걸리기도 합니다.