크로이펠트-야콥병은 뇌에 구멍이 뚫려 뇌 기능을 잃게 되는 질환으로, 변종 프리온에 의해 발생합니다. 프리온은 광우병을 유발하는 인자로, 광우병에 걸린 소의 부산물을 섭취한 후 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 이러한 변종 크로이펠트-야콥병(variant CJD)은 전체 크로이펠트-야콥병 환자의 일부에만 해당합니다.

크로이츠펠트-야콥병은 크게 산발성 및 변종으로 나눌 수 있습니다. 작고 감염성이 있는 프리온 단백질(PrPsc)이 긴 시간 동안 정상 프리온 단백질(PrPc)을 대체하면서 기능 이상을 일으켜 발생합니다.

크로이펠트-야콥병 중에서는 산발성이 가장 흔합니다. 산발성의 경우, 초기에는 무력감, 수면 습관 변화, 체중 감소, 집중력 저하, 시각 장애, 수족 감각 장애, 어지럼증 등의 증상이 나타납니다. 이후 인지 장애, 운동 실조, 근육 간대 경련이 일어납니다.

변종의 경우, 환청, 환각과 같은 이상 증상, 치매 증상, 운동 실조가 나타납니다.

크로이펠트-야콥병은 뇌파 검사와 뇌척수액 검사, 뇌 자기공명영상(뇌 MRI) 촬영을 통해 특징적 증상을 확인하여 진단할 수 있습니다. 임상적으로 진단이 불확실할 때는 조직 병리학적 검사, 염기 서열 분석 등을 통해 진단합니다.

현재까지 크로이츠펠트-야콥병을 치료하기 위해 많이 시도하였으나, 뚜렷한 효과는 없었습니다. 명확한 치료법은 없는 상태입니다.

크로이츠펠트-야콥병은 대개 발병 이후 1년 이내에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.