선천성 거대결장증은 장에 신경이 제대로 분포되지 않아 정상적으로 변을 보지 못하는 질환을 의미합니다. 장은 그곳에 분포한 신경에 의해 운동합니다. 그러나 선천성 거대결장증은 주로 부교감신경이 어느 부위 이하에서 제대로 분포되지 않아, 그 이하 장에서는 장이 제대로 움직이지 않습니다. 그 결과 정상적으로 변을 배출할 수 없게 됩니다. 또한 신경이 제대로 분포한 장에 대변이 고여 장이 늘어나게 됩니다. 주로 이러한 병변이 직장 및 결장에 위치하므로 '거대결장'이라는 용어를 사용합니다. 이 병을 처음 기술한 사람의 이름을 따서 히르쉬스프룽병(Hirschsprung’s disease)이라고도 부릅니다.

인체가 형성될 때, 부교감신경 중에서 미주신경이 식도에서 항문까지 분포하게 됩니다. 그런데 분포 과정 중에서 어느 단계에서 정지하면 그 이하의 장에는 신경이 없게 됩니다. 이 때문에 장이 제대로 움직이지 않는 선천성 거대결장증이 나타납니다.

소아의 변비는 흔한 질병입니다. 그러나 소아의 변비가 아주 심하면 한 번 정도 선천성 거대결장증을 의심해 보아야 합니다. 이 병이 있는 신생아는 일주일에 1회 정도 대변을 보기도 하며, 대변을 볼 때 힘을 주고 울거나 방귀를 많이 뀝니다. 체중이 잘 늘지 않습니다. 아랫배에서 대변 덩어리가 만져지는 등 심한 변비증이 있을 수 있습니다. 증상이 심한 경우는 출생 직후부터 증상이 나타나서 태변을 제대로 보지 못하거나 정상아보다 오래 볼 수 있습니다. 또 변을 제대로 보지 못해 배가 부르고 간혹 토할 수 있습니다. 변비가 심하면 장이 늘어나면서 염증이 진행될 수 있습니다. 이 때문에 설사를 하거나 탈수, 패혈증 등에 빠질 수도 있습니다.

선천성 거대결장증이 의심되면 대장 조영술, 항문직장 내압 검사, 직장 생검 등을 시행하여 진단할 수 있습니다.

선천성 거대결장증은 부교감신경절이 없는 결장이나 직장 부분을 절제하고 연결하는 수술을 시행하여 치료할 수 있습니다. 환자의 예후는 신경이 분포하지 않는 장의 길이가 짧을수록 좋습니다. 대개 신경이 분포하지 않는 장이 직장 및 S자 결장에 국한된 경우가 많습니다. 이 경우 치료 결과가 좋습니다. 드물지만 전장에 걸쳐 거대결장증이 있는 경우에는 예후가 좋지 않으며, 장기간 정맥 영양을 시행해야 할 수 있습니다.

선천성 거대결장증의 가장 중요하면서 위험한 합병증은 장염입니다. 선천성 거대결장증 환자의 경우 장염이 매우 급속히 진행되기 때문에 신속히 치료해야 합니다. 장염은 근본적인 수술을 시행한 후에도 발생할 수 있으므로 주의해야 합니다.